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容貌逐渐变得粗笨
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基因融合
结节性硬化
角形甲弧影
海藻糖酶缺乏
高同型半胱氨酸血症
胱氨酸储积症
二羧基氨基酸尿
二碱基氨基酸尿症
腓骨肌对称萎缩逐渐向...
脆性X综合征
超雄
超雌
常染色体畸变
苯丙氨酸代谢障碍
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