1.病因
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、母亲受孕时年龄过大
孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大。
2、染色体畸变
染色体畸变卵子老化有关。
3、放射线
人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
4、病毒感染
传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
5、化学因素
许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
6、遗传因素
染色体异常的父母可能遗传给下一代。
2.预防
诊断方法
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。拒绝毒物、过量的食品添加剂，少接触射线诱变X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子。
1.症状
2.检查
治疗方法
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体。
主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
1.治疗
2.护理
3.饮食保健
