许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多，眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头)，偶有脑积水骨关节严重畸形，手指粗短短颈，脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状身材矮小。