1.病因
发病原因:
将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域,A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短,甚至消失。
通过一系列研究,科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制,而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。
2.预防
诊断方法
遗传是主要的病因,没有特殊的预防措施。
1.症状
2.检查
治疗方法
临床表现:
根据疾病的临床症状即可诊断。患者出生时足趾正常,一般在7,8岁时,第四跖骨的骨骺过早闭合,停止生长,而其他脚趾正常发育,这样到成年后,形成了第四足趾短小畸形。一般女多于男,单侧多于双侧,左右似乎差别不大。不仅第四跖骨容易受累,其他的单一跖骨短小,也不少见,如第一跖骨短小症等,但第四跖骨短小者居多。
1.治疗
2.护理
3.饮食保健