应避免接触前述的各种可能致病的因素，适龄生育，高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有：

①高龄父母，母>35岁，父>55岁。

②已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。

③父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%，t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。

④双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。

⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。

患儿出生后几周即可出现明显的畸形额骨上半部高而宽下半部后缩扁平，有时凹陷高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上，下半部后缩，将鼻骨牵向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔变小，有时颅底及硬腭常有畸形病儿常有反复上呼吸道感染。骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节。