主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大，骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。颅骨甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。
因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降,参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。
及时去医院治疗。和遗传、缺钙、缺钾、骨质疾病、母亲的其他器质性疾病、营养都可能有关。生长发育和健康成长的先决条件之一。在睡眠过程中氧和能量的消耗最少，有利于恢复疲劳;内分泌系统释放的生长激素比平时增加3倍，有利于生长发育和大脑成熟。孩子还未适应外界刺激的强度，兴奋性低，大部分时间处于睡眠状态，随着年龄的增长，逐渐会减少睡眠的时间和次数。
(1)关节：主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致；④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。
(2)超声检查：胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。
(3)可以查一下有无家族式的遗传病，有无异常的肠胃不和，消化系统的异常引起的骨发育的异常，还有就是和本身的基因的因素有关系，调整饮食保证后天补养很重要的，查一下血，尿，肝肾的功能，看看心肺有无异常的情况。
