1.病因
外周围血淋巴细胞浆有空泡的原因：
本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。
神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。
1914年Niëmann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。
2.预防
诊断方法
外周围血淋巴细胞浆的治疗与预防：
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。
1、抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。
2、脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。
3、胚胎肝移植已有成功的报道。
1.症状
2.检查
治疗方法
外周围血淋巴细胞浆的诊断：
诊断依据
①肝脾肿大。
②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。
③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。
④骨髓可找到泡沫细胞。
⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润。
⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
1.治疗
2.护理
3.饮食保健
