本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。

影像学检查可明确诊断。B型超声检查可显示膀胱内有薄壁囊性肿块。静脉尿路造影典型者表现为输尿管末端“蛇头”状膨大，伴或不伴肾输尿管扩张积水，合并重复畸形时亦可显示。膀胱镜检可见输尿管开口处呈囊状扩张，开口呈针尖样随输尿管蠕动时张时缩。

输尿管囊肿(ureterocele)是由于输尿管口先天性狭窄或功能性挛缩及输尿管壁发育不全，以致输尿管下端各层形成一囊肿突入膀胱之内。故囊肿的外层为膀胱粘膜，内层为输尿管粘膜，两者之间为很薄的输尿管肌层。

按输尿管口位置与囊肿的关系分为单纯型与异位型。

前者输尿管口较正常位置略有偏移(orthotpic ureterocele)，囊肿常较小，影响少，多见于成人，又称成人型。异位输尿管囊肿多较大且并发重肾双输尿管畸形，两根输尿管在通常部位穿透膀胱肌层，下肾部输尿管开口于膀胱三角区，而带有输尿管囊肿，引流上肾部的输尿管，则位于粘膜下层，开口于膀胱颈或后尿道。临床上亦见有介于二型之间者。