(一)发病原因
病因未明，部分病例为遗传因素，且有隔代遗传现象。可能为多因素所致。肢芽胚基分化早期受损害，是导致重复畸形的重要原因。
(二)发病机制
环境因素对胚胎发育过程中的影响，如某些药物，病毒性感染，外伤，放射性物质的刺激等，特别是近代工业的污染，都可成为致畸因素，肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因，拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。
没有有效预防措施。针对有多指遗传的家族病史，孕妇应该在产前进行染色体检查。在有功能影响时，可考虑应用手术治疗的。一般在一周岁以后是可以进行手术治疗的。最早10个月手术，大些做好做些，关节功能也会好些，毕竟手术不仅是要矫直，最关键的是希望功能好。
生后即有外观畸形，诊断当无困难，术前应常规摄X光片检查，了解指骨、掌骨发育情况，掌握畸形程度和分类，以决定采取正确的术式。
拇指多指的分类，目前多采用以病理解剖形状异常为基础的Wassel分类法，共分为七型，即末节指型、近节指骨型和掌骨型三种，每种畸形又根据重复指的分离程度，分为有骨性连结的分叉型和有关节连结的复指型两种，再加上3节指拇指型共7型。其中Ⅳ型最多，约占47%，Ⅶ型占23%，Ⅱ型占15%。此分类法简明扼要，符合病理和解剖学规律。
I型：远节指骨分叉，有共同的骨骺与指间关节，多数有两个独立的指甲，少数共有一个指甲，拇指末端扁宽。
II型：远节指骨完全重复，各有其独立的骨骺，分别与近节指骨头相关节。
III型：远节指骨重复，近节指骨分叉，分别与重复的远节指骨形成关节，近节指骨与掌骨头之间有正常的关节。
IV型：近节指骨完全重复，各有独立的骨骺，与轻度变宽的掌骨头相关节。
V型：第一掌骨分叉与重复指的近节指骨基底分别形成关节。
VI型：掌骨重复，拇指完全重复，其中之一可发育不良。
VII型：正常拇指呈三节指骨或部分三节指骨手指，三节指骨拇过度发育，而重复拇发育不良。
Ⅰ型为赘生指，Ⅱ型为存在部分骨性结构Ⅲ型为包括掌骨的完全性多指。中央多指少见，是食指、中指和环指的重复畸形，以上三指很少是单指复指畸形出现，而总是含有复杂的并指畸形，最常见的多指是隐藏在中指和环指的并指畸形中。
