确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体隐性遗传特征。不同的病例可属不同的原因,如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤。
发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少,但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性,细胞肿胀,核移位或消失,胶质增生,但前角和脊膜未见炎症反应,也无血管改变。锥体束于某些病例有退变,但临床很少发现锥体束征。
目前西医仍无特效治疗方法。一般为对症治疗,防止畸形,控制肺部感染.可试用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂、山莨菪碱、士的宁及神经生长因子。给予高蛋白低脂肪饮食,保证充分的休息。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP,PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断,可以防止患儿出生。
1、对称性肌无力:自主运动减少,近端肌肉受累最重。
2、肌肉松弛:张力极低,反射减低或消失。
3、肌肉萎缩:主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。
4、肌间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常,故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。
5、病程为进行性,晚期延髓支配的肌肉萎缩,以咽肌最为显著,伴有肌纤维震颤,咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难,易有吸收性肺炎。