1.病因
此病主要是因为结肠肌肉内缺乏「神经节」所引起。婴儿出生后，由于先天性缺乏神经节，大肠无法正常蠕动，于是肠内容物或粪便就点点滴滴堆积在「无神经节肠段」的前端，使这段「有神经节肠段」慢慢因堆积物过多而扩大形成一个「巨大结肠」。因此，「巨大结肠」这一段是有神经节的，是正常的。
2.预防
1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。
诊断方法
1.症状
2.检查
治疗方法
巨肠症之临床表徵以「便秘」为主。常常在出生第一天就无法顺畅解下胎便(约占94%)，与正常的新生儿不同。从医院抱回家后，这些婴儿常出现便秘现象(93%)，并且因便秘而容易腹胀，因腹胀又食?不振、呕吐(64%)，这些症状很容易被误认为「奶粉不合」、「婴儿腹绞症」 、「胃食道逆流」……等。由于粪便堆积在「无神经节肠段」的前端，愈堆愈多，可能会因「细菌增生」而导致肠炎及慢性腹泻(26%)，极少数更因为重力的关，压迫性地解出一些病人本身无法控制的粪便，称「遗屎」(仅占先天性巨肠症之3%，遗屎大都是因后天性慢性便引起) 。
1.治疗
2.护理
3.饮食保健
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