1.末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少。
末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如,导致输尿管蠕动功能丧失,产生功能性梗阻,但未得到组织学的证实。
2.末端输尿管壁内纵肌缺乏(环肌正常) 因而造成功能性梗阻,并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。
3.末段输尿管肌层内存在异常的胶原纤维
末段输尿管肌层和神经均是正常的,但肌层内存在异常的胶原纤维干扰了融合细胞层样排列,阻碍了蠕动波传送而产生功能性梗阻。这些都有待组织学的进一步研究。
4.遗传因素
另外有母女同患此病的报道,因此是否有家族遗传倾向,仍有待研究。
目前尚无确切预防措施,有家族史者应做好遗传学咨询工作。参照出生缺陷性疾病的预防措施,预防应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
根据临床上出现反复发生的尿路感染,结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断。同村信夫提出的诊断条件为:
①先天性。
②双侧输尿管扩张。
③膀胱扩张。
④不可逆性。
⑤无下尿路梗阻。
⑥无神经源性膀胱。
⑦无排尿障碍。