巨痣症病因尚不清楚，文献报道与基因有关，但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达，但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中,只有一个发生巨痣，又否定了上述观点。因此有人认为，非常染色体显性遗传也非隐性遗传，甚至无基因遗传方面的证据。也有学者认为是多因素遗传，还有学者发现巨痣症胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶,而认为巨痣是由胎儿血循环中痣细胞滤出而引起。
先天性巨痣治疗
在中国，先天性巨痣在整形外科临床上一直缺乏十分理想的治疗方法。传统治疗方法为分次切除病变组织，植皮覆盖创面。这种方法在技术上不存在任何问题，但手术犹如“拆了东墙补西墙”，术后效果不佳。它虽能彻底根治先天性巨痣，但却存在供皮区缺乏的问题，术后遗留了大片的线状瘢痕和供区瘢痕，而且植皮区及供区的挛缩有可能对患儿的生长发育产生不良影响。
化学剥脱法
化学剥脱法最初始于民间，其主要原理是用化学腐蚀剂破坏皮肤的痣细胞。现在主要有A-羟酸(AHA)、石炭酸、三氯醋酸(TCA)、间苯二酚等。有专家采用多次剥脱治疗先天性巨痣21例，但此法尤其是感染后易出现瘢痕，为防止剥脱区出现色素沉着，晚间术区涂4%氢醌软膏，白天遮光。石炭酸是最早的剥脱剂，剥脱层次较深，但对心脏和肾脏有毒性作用。三氯醋酸虽比石炭酸毒性小，但剥脱深度不及石炭酸。AHA是最温和的剥脱剂，剥脱深度最浅，不良反应小。使用方便，疗效可靠，在门诊即可应用。
磨削法
用磨球磨除痣的损伤部位后，采用油纱或其他敷料包扎，婴幼儿需按同面积烧伤进行补液和预防感染。早期治疗是此法的关键，在一岁以内痣细胞尚未迁入到真皮深层之前，治疗效果最佳，但其远期效果有待进一步观察。
激光治疗
随着医用激光治疗技术的发展，2004年以来，激光在先天性巨痣的治疗中发挥了重要作用。现在超短波高能脉冲CO2激光绿宝石激光、Q开关红宝石激光(QS2RL)、Q开关Nd:YAG激光(QSNYL)，均成功治疗先天性巨痣。激光照射治疗异常皮肤时，能去掉表皮和浅层真皮，创面通过重新表皮化而愈合。对面积广泛，不能手术切除者，不失为一种安全有效的方法。
巨痣症
痣体位于躯干、肢体，面积超过900CM2即为巨痣。
巨痣的诊断标准因患者年龄、患病部位而异。如额、面等特定部位的色素痣，面积虽不足以上标准，但手术切除后创面不能直接缝合者，亦可视为巨痣。
巨痣于出生时即已存在，常见多部位侵犯，表面往往高低不平，粗糙肥厚，并常见生有毛发。巨痣属于混合痣或皮内痣，因此也有转变为恶性黑瘤的可能。
