骨斑点症是一种以骨内多发硬化斑点为特点,多为散发。文献报道有遗传性及家族性,极为罕见。家族性发病者为常染色体显性遗传,患者双亲中必有一位为患者。据统计不足人群中的1/1000万。本病病因尚未明了,可见于任何年龄阶段,遗传与性别无关。本报告病例,有明显遗传性。对其直系亲属进行检查,发现患者父亲及奶奶骨盆X线与患者相类似,患者母亲无相关病变。
骨斑点症虽是一种无害的疾病,不发生炎症、坏死及病理性骨折,但有资料报道骨斑点症有伴发骨肉瘤的趋势,应给予高度重视。本病无骨脆变征象,无血液化学成分改变,无神经或内分泌障碍,也不发生炎症、坏死、病理骨折等。一般不必治疗,愈后良好。发生在儿童期的部分患者,长大后有可能自愈。
X线表现
骨斑点症好发于手、足短骨,管状骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等扁骨、不规则骨,很少累及颅骨、肋骨、脊柱、胸骨、锁骨。病灶呈双侧对称分布,弥漫多发,且大小不一,可由数毫米至1.5cm不等。形态多为结节形、类圆形、椭圆形,越靠近关节病灶越密集。少数呈条状致密影,其长轴与骨长轴一致,边缘光整,也可不规则,越靠近中心部位密度越高,边缘部位密度略淡。在髂骨及肩关节以髋臼和关节盂为中心,病灶呈放射状排列,部分相互重叠有融合趋势。骨膜及关节软骨不受侵犯,关节面光滑,间隙匀称。周围软组织未见异常。Wilcom及Pillmore曾依据骨斑点症的不同X线表现,将其分为斑点结节型、线条型、混合型三种。本病属于混合型。