(一)发病原因

为一种少见的常染色体显性遗传，主要见于亚洲人，可有多种遗传型，与近亲结婚有关。

(二)发病机制

发病机制还不清楚。

本病属于先天性染色体异常性疾病，其次本病可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，补充充足的叶酸以及其他维生素，也可以在一定程度上减少本病的发生。

色素异常，色素脱失，雀斑，色素斑，水平掌褶纹(通贯手)

好发于四肢末端，皮疹为点状至扁豆大小的褐色斑，不相融合，似雀斑，夏季日晒后颜色加深，轻者仅限于手足，背部;重者可发生于面部，前臂，胸背，腹部;口腔黏膜亦可发疹，无自觉症状，手足背处间杂有网状白斑及色素斑点，该病男多于女，婴儿期发病，同一家中有相同患者，有的患儿可于生后甲皱襞处或手指远端出现色素脱失。

组织病理：色素沉着区表皮基底层色素颗粒增多，真皮中噬色素细胞增多，而色素减退区则少。

尚无特殊疗法，可试用5%二氧化钛霜，口服维生素E。中医治疗可口服生薏米，外搽10%白术醋剂。避免日光暴晒。 　

饮食应以清淡而富有营养为主。多吃蔬菜、水果、牛奶、甲鱼等富含多种氨基酸、维生素、蛋白质和易消化的滋补食品。少吃油腻过重的食物;少吃狗肉、羊肉等温补食物;少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的"发物";少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。忌食过酸、过辣、过咸等刺激物。

宜吃食物

1、宜多吃活血类食品； 2、保持清淡饮食,多吃些新鲜蔬菜和水果； 3、多吃清热类食品； 4、宜多吃增强免疫作用的食物。

忌吃食物

1、忌食动物蛋白性食物； 2、禁食发物； 3、忌咖啡等兴奋性饮料； 4、忌辛辣刺激性食物； 5、忌霉变、腌制食物； 6、避免吃油炸、油腻的食物。

 长期口服维生素C 片，避免夏季日晒。