(一)发病原因

FⅩ是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子，肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽)，FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦ TF激活，一经激活，FⅩa就与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶，当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。

(二)发病机制

遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子，目前，已经发现60余种突变，其中绝大多数是错义突变，主要发生于编码催化结构域的8号外显子，所有这些突变都不会导致截短型蛋白的产生，也不会消除FⅩ的表达，这就从另一个侧面说明为什么在FⅩ基因剔除小鼠中，FⅩ完全不表达的小鼠是不能够存活下来的，临床中，大多数患者的活性虽然减低，但是，仍可被测出，抗原水平减低或正常，非常严重的突变，如缺失或剪切位点突变所占比例极小，在FⅩ基因突变谱中非常有趣的一点是目前尚没有发现有无义突变存在，而在其他的遗传性凝血因子缺乏中，这种类型的突变约占所有突变的1/5，FⅩFruili的纯合子有严重的出血表现，FⅩ活性只有正常的6%～9%，但是，抗原水平却是正常的，其他类似的家系也有报道。

上海瑞金医院上海血液学研究所对一个FⅩ缺乏家系的先证者和其他成员FⅩ基因所有外显子及其侧翼内含子序列进行DNA测序，发现FⅩ基因外显子1错义突变11Set(AGT)→Arg(AGG)，该突变为国际首次发现。

建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。

先天性X因子缺乏，出血倾向，牙龈出血，拔牙后出血不止，鼻出血，皮肤瘀斑，肌肉出血

除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的临床出血表现最为严重，在2/3的患者中可能发生血肿和关节出血，因子Ⅹ活性低于1%时，患者出现严重出血，当FⅩ水平≥10%，可能仅表现为轻微出血，FⅩ活性低于1%的患者临床表现与血友病甲类似。

凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)通常都延长，但是，由于FⅩ必须与F Ⅸa/F Ⅷa复合物和FⅦa/TF复合物相互作用，因此，当FⅩ发生缺乏时可能对两种复合物作用影响并不相同，例如，在FⅩ Roma中，FⅩ的抗原水平正常，但是，其对外源性凝血途径的影响(3%)要比对内源性凝血途径影响(30%～50%)大得多，具有这种突变的患者具有出血素质在其他病例中也可以发现仅PT延长，而APTT正常，或是APTT延长，而PT正常，严重缺乏FⅩ的患者出血时间也可能延长，但是，是否出血时间的延长与FⅤa和FⅩa在血小板表面相互作用的障碍有关尚不是十分清楚，蝰蛇毒可以直接裂解和活化FⅩ，因此，Russell蝰蛇毒时间检查在多数患者中延长，对FⅩ活性和抗原，以及基因学的检查是明确遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的诊断所必需的。

(一)治疗 　　

替代治疗是本病出血症状的主要治疗方法。一般轻微出血不需要治疗。外伤后严重出血，手术后出血均需替代治疗。FⅪ半衰期约52h，因而隔天输注1次即能维持血浆水平。FⅪ弥散率低，容易提高血浆水平。国内尚无浓缩FⅪ制剂，可用新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可用已去除冷沉淀的上清血浆。血库全血在1周内损失约80%的FⅪ，因而不适用。一般每kg体重给予5～20ml血浆可使FⅪ水平上升到25%～50%，达到有效止血水平。外科手术正常止血所需确切FⅪ水平并不清楚，一般认为应达到或超过50%。手术前输注30ml/kg新鲜血浆可达到此水平。术后每天5ml/kg或隔天10ml/kg新鲜血浆直至伤口愈合。国外已有浓缩FⅪ制剂。治疗并发症主要为肝炎及其他与输血有关的病毒的传染如艾滋病病毒等。输注血制品后产生FⅪ抑制物(同种抗体)的病例出血严重，血浆替代治疗止血无效，用激活的凝血酶原复合物可能有效。 　

(二)预后 　　

1.本病一般出血轻微，因出血导致的死亡率很低。预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症，出血轻微者预后良好。 　　

2.严重缺乏FⅩ的患者可有与血友病甲和血友病乙类似的慢性关节疾病。由于反复输注血浆和凝血因子浓缩制剂使一些患者感染上乙型肝炎或丙型肝炎，进而导致慢性肝脏疾病。 　　

3.应用的浓缩制剂存在诱发血栓形成和DIC的危险。

鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。

宜吃食物

1.宜吃清淡无刺激性的食物； 2.宜吃容易消化的食物； 3.宜吃高维生素的食物。

忌吃食物

1.忌吃燥热性的食物； 2.忌吃粗纤维的肉食。

1、饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。

2、忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。