本病病因不明确，但是学者发现其有家族发生倾向,部分病例于婴幼儿期有特发性高血钙症,因此有学者推断其病因与维生素代谢缺陷(遗传基因)有关。

本病病因尚不明确，故目前无有效预防措施，由于本病常合并主动脉瓣畸形,冠状动脉扩张和开口位置异常,右心室流出道狭窄和二尖瓣病变,术前应对此类患者进行详细的检查,以便及时处理，在切除主动脉壁内异常纤维嵴或隔膜时,要避免损伤瓣膜和冠状动脉,防止术后发生残余心脏畸形和严重并发症，术后应保持循环状态稳定,控制血压,减少补片部位的出血，维持心功能稳定,防止心律失常的发生,以期达到良好的手术效果。

震颤，室间隔缺损，心脏杂音，升主动脉根部环状缩窄，下颌后缩，心绞痛，智力发育迟缓，长段升主动脉发育不全，主动脉钙化，动脉粥样硬化

最常见的病变是在冠状动脉瓣窦上方隔膜样狭窄，隔膜中央部位有一小孔，有时隔膜与左冠瓣连接，并对左冠动脉血流造成梗阻，主动脉瓣叶可能增厚，升主动脉外观正常，也不伴有狭窄后扩大，另一种类型的局限型瓣上狭窄，则升主动脉在狭窄部位外径狭小，呈砂漏表状或“8”字形，该处主动脉壁纤维化增厚，内膜也增厚，组织学检查病变与主动脉缩窄相似，广泛型主动脉瓣上狭窄较少见，狭窄范围从冠动脉瓣窦上方沿升主动脉延伸及无名动脉起点部，甚至侵及主动脉弓部，主动脉瓣上狭窄病例常伴有冠动脉迂曲扩大和冠动脉瓣窦扩大，可兼有周围肺动脉多处狭窄，如肺动脉瓣狭窄，肺总动脉发育不全，主动脉弓分支狭窄，主动脉缩窄或心室间隔缺损。

主动脉瓣上狭窄的类型：⑴升主动脉根部环状缩窄；⑵主动脉瓣上膈膜型狭窄；⑶长段升主动脉发育不全。

大多数病例在童年期才呈现主动脉出口狭窄症状，由于冠状动脉粥样硬化病变发生较早，心绞痛较为多见，有的病人有家族史。

体征与其它种类的主动脉出口狭窄相似，但听不到收缩期喀喇音，心脏杂音及震颤的部位较瓣膜部狭窄为高，主动脉舒张期杂音很少见，一部分病人生长发育差，体态矮小，智力低，多言，并具有特殊面容：下颌后缩，鼻孔前倾，鼻梁低，唇厚，前额宽，眼距大，牙齿咬合不良，约5％病人血钙增高。

（1）Ｘ线检查与心电图检查显示的征象与其它种类的主动脉出口狭窄相似。

（2）心导管：左心导管检查并连续记录压力曲线可能发现压力波形改变的部位在主动脉上方。

（3）切面超声心动图：可直接显示瓣上狭窄的部位和长度。

（4）选择性左心室造影：显示瓣上狭窄的部位，长度和轻重程度，同时尚可查看主动脉瓣的形态及功能是否正常，以及冠状动脉瓣窦和冠动脉的情况，右心造影则可显示肺总动脉及其分支是否也有病变。

局限型瓣上狭窄：建立体外循环并采取保护心肌措施后阻断升主动脉，在升主动脉根部从狭窄部位上方到无冠动脉瓣窦处作纵切口，仔细检查病变情况。如瓣上隔膜与主动脉瓣粘着，则需细致分离，然后切除隔膜或剥离切除增厚的主动脉壁内膜和纤维组织，并注意解除冠动脉梗阻，用菱形涤纶织片缝补主动脉切口，以扩大主动脉内径到正常大小。或“人”字形切开升主动脉，切除增厚的内膜和纤维组织后，用织片缝补扩大升主动脉。　　

局限型主动脉瓣上狭窄的手术：⑴阻断升主动脉；⑵切除隔膜或增厚的主动脉壁内膜；⑶用补片缝补切口。

局限型主动脉瓣上狭窄扩大术：⑴“人”字形切开升主动脉；⑵切除增厚的内膜和纤维组织后用织片缝补扩大升主动脉；⑶缝合完毕。

广泛型瓣上狭窄：经股动脉插给血导管，游离无名动脉、左颈总动脉和左锁骨下动脉及主动脉弓。建立体外循环和采取心肌保护措施。在左锁骨下动脉开口的近端阻断主动脉并钳夹左颈总动脉和无名动脉。在升主动脉作长的纵切口，切口下端到达无冠动脉瓣窦，剥离并切除无冠动脉瓣窦上方增厚的纤维组织，切除升主动脉及主动脉弓分支开口处增厚的内膜和主动脉壁纤维组织，然后用涤纶织片缝补扩大升主动脉切口。　　

手术疗效：局限性主动脉瓣上狭窄病例手术死亡率低，远期疗效好，术后收缩压力阶差消失。广泛型瓣上狭窄病例梗阻病变如未全部切除则术后死亡率稍高。

(1)休息，应安排患儿卧床休息，尽量保持安静。

(2)饮食不宜过饱，保持大便通畅，应少食多餐，注意食用含纤维较多的蔬菜、水果，保持大便通畅，必要时使用开塞露、甘油栓通便。给婴儿喂奶还应防止呛咳，吸吮困难者采用滴管或鼻饲喂养。

(3)控制水、钠据人量，给予低盐饮食，钠盐每日不超过o.5—1g。每日液体人量宜控制在75mykg以下，输入速度宜慢，以每小时5myk8为宜，液体张力宜低。

宜吃食物

1、宜吃降低血液粘滞性的食物； 2、宜吃富含膳食纤维的食物； 3、宜吃富含植物蛋白的食物。

忌吃食物

1、忌吃高脂肪、高胆固醇的食物； 2、忌吃油腻性的食物； 3、忌吃油炸、刺激性食物。

 饮食上应注意清淡，多食菜粥、面条。