(一)发病原因

是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。

(二)发病机制

性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高，男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内，常有近亲结婚及家族遗传史。

本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

智力发育迟缓，丘疹，小头，黄视，红视，视神经萎缩，斜视，色素斑，皮肤含铁血黄素沉着，偏身萎缩

出生后不久即发生，罕见2个月后发病，损害分3期：红斑及大疱;丘疹和疣状损害;色素沉着，它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。

皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状，水滴状，螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干，上臂，大腿部位，在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此起彼伏，水疱消退后可见红色光滑的结节和斑块，皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑，色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。

患儿常伴有假性斑秃，甲营养发育不良，甲缺损，甲畸形，眼部损害约占30%，表现白内障，斜视，视神经萎缩，蓝色巩膜，渗出性脉络膜炎等;骨骼异常少见，如并指(趾)，多肋，骨瘤，偏身萎缩及牙齿缺陷;出牙延迟或部分无牙，中枢神经系统也可受累，表现智力发育迟缓，小头畸形，癫痫，痉挛性四肢麻痹，短臂，短腿等。

组织病理：小疱位于表皮内，伴海绵形成，有多数嗜酸性粒细胞，水疱间表皮常含有小团的表皮细胞，呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞，真皮浸润如表皮，疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度，色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多，内含大量黑素颗粒，基底层黑素颗粒减少，有空泡变性。

(一)治疗

色素斑可自退，一般无需治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。

中医治则：炎症期法宜解毒凉血，方用解毒凉血汤加减。后期法宜健脾除湿，方用健脾除湿汤加减。

(二)预后

色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。

1、色素失调症吃哪些食物对身体好：

补充营养素，多吃新鲜的水果和蔬菜。

2、色素失调症最好不要吃哪些食物：

忌食辛辣及油炸食物，忌吃易引起过敏的食物，如酒、海鲜等。

宜吃食物

1、宜多吃活血类食品； 2、保持清淡饮食,多吃些新鲜蔬菜和水果； 3、多吃清热类食品； 4、宜多吃增强免疫作用的食物。

忌吃食物

1、忌食动物蛋白性食物； 2、禁食发物； 3、忌咖啡等兴奋性饮料； 4、忌辛辣刺激性食物； 5、忌霉变、腌制食物； 6、避免吃油炸、油腻的食物。

根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

本病和基因遗传和相关，生活调理无特殊，注意孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。