(一)发病原因

尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关，可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。

(二)发病机制

无相关资料。

1. 在怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子的畸形。

2. 应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之，为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。

软骨发育不良与骨骼畸形，食指指甲凹陷，牙齿萌出异常，唇腭裂，睾丸发育不全

者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良，多指，外胚层组织发育不良，影响头发，牙齿，指甲的生长，以及出现先天性心脏病。

1.软骨发育不良 表现为上，下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短，对躯干的影响不大，故形成侏儒，胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移，在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位，桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心，腕骨和尺，桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可长而窄，头颅正常，多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。

2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形，牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良，上颌牙龈垫融合，上唇的龈唇沟闭合，并有秃发等。

3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损，二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。

脊柱四肢可行X线检查，可见膝，肘部以下长骨短缩明显。

(一)治疗

本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。

(二)预后

预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于心力衰竭。

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。

宜吃食物

1.饮食食物多样化，避免偏食，保证营养均衡； 2.多吃含钙丰富的食物，如奶及奶制品、大豆及其制品、虾、海带等，多吃新鲜的水果蔬菜，适当补充动物肝脏，维生素和铁可以促进钙的吸收。

忌吃食物

1.忌吃辛辣刺激性食物； 2.少吃可乐、汽水等碳酸饮料； 3.少吃油炸类食品。

1、宜清淡为主，多吃蔬果，补充维生素，合理搭配膳食，注意营养均衡。宜钙质丰富的食品，如牛奶、奶酪、酸奶、豆制品;多吃新鲜绿色蔬菜。

2、忌烟、酒、辛、辣、炸烤食物。避免大量饮酒。因为酒量过多，对肝脏损害较重，降低机体兔疫力，对疾病恢复有严重影响。