(一)发病原因

病因尚不明确，有家族史或遗传影响，属常染色体隐性遗传，可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果，亦有人推测与下丘脑-垂体功能紊乱有关。

(二)发病机制

发病机制还不确切，有人认为属常染色体隐性遗传，可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。

早发现，早治疗。保持膳食平衡，多吃瓜果蔬菜。

消瘦，脂质沉积症，皮下脂肪消失，心脏肥大，肝脾肿大，多尿，高血压，水盐代谢障碍

分为先天型与成人型两类。

1.先天型

出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，广泛色素沉着，腋下，腹股沟皱褶处最为显著，局部皮肤呈线状增厚，颇似黑棘皮病，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部，骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容，躯体肌肉形似健壮，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝，性器官早熟肥大，通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，但对胰岛素治疗无反应。

2.成人型

表现症状较晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明显，在糖尿病出现前，可仅见手足骨明显增长，类似肢端肥大症，化验可发现高血糖，高脂血症，尿蛋白及管型，部分有高血压，肝大，心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。

组织病理：皮下和内脏脂肪消失，电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。

(一)治疗

无满意治疗。可对症处理高血脂、高血糖及高血压。有报道摘除垂体可使病情改善。

中医治疗：可调和气血，采用冲和汤加减。

(二)预后

1.先天型 出生时或2岁内发病，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，肝脾肿大，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫。

2. 成人型 部分有高血压、肝大、心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。

生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

宜吃食物

1.宜吃高蛋白有营养的食物； 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物； 3.宜吃高热量易消化食物。

忌吃食物

1.忌吃油腻难消化食物； 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物； 3.忌吃高盐高脂肪食物。

食物多样、谷类为主、精细搭配，多食新鲜蔬菜及瓜果类。摄入充足的维生素、矿物质和膳食纤维。

1.冻豆腐。能吸收肠胃道脂肪，且帮助脂肪排泄。

2.笋。低脂、低糖、多粗纤维的竹笋可防止便秘，但胃溃疡者不要多吃。

3.腌渍类蔬菜。植物性脂肪在制作过程被分解了，但水肿型肥胖者不能吃，以免体液滞留。

4.绿豆芽。含磷、铁、大量水分，可防止脂肪在皮下形成。

5.木瓜。可治水肿、脚气病，且可改善关节。

6.菠萝。具有蛋白质分解酵素，能分解鱼、肉，适合吃过大餐后食用。