发病原因：

赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚，近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。

发病机制

本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节，交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失，交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素，多巴胺，β-羟化酶较少的原因，由于外周组织交感神经支配减少，使肾上腺能受体过敏，以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度应激反应，虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。

也有研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素，肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患儿体内儿茶酚胺代谢异常，去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍所致。

本病的病理改变主要是颈交感神经节发育不良，神经元数目和体积均减少，主要表现在丘脑背内侧核，颈髓与胸髓侧角灰质细胞，背根神经节及交感神经节的异常改变，节前神经元减少，脑干网状结构变性，蝶腭神经节，睫状神经节的神经细胞异常;此外，脊髓背柱，背根，脊丘束等有脱髓鞘改变，少数发现脊髓交感神经节有色素变性。

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

口腔溃疡，说话带鼻音，角膜溃疡，高血压，抽搐，瘙痒，低血压，腹泻，流涎，流泪

1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢，患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐，腹泻或便秘，肌痉挛，运动功能障碍，共济失调，Charcot病理性关节及口腔溃疡等。

2.患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征，检查可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥，无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失，有广泛性痛，温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应，可见皮肤红斑，肢体发绀发凉，异常多汗，流涎或缺乏唾液，味觉障碍，以及痫性发作等。

3.在幼儿期可出现自主神经危象，表现为情绪不稳，易激惹，自闭，行为减少，体温易变，心率及呼吸频率不稳定，血管运动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压及发作性高血压。

4.学龄期患儿身材矮小，步态不稳，说话带鼻音(构音障碍)，脊柱侧弯，至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕厥，情感不稳，不能参加体育活动，约40%的病人可有抽搐发作，伴有发热和缺氧等。

5.患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停，对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁，病人也能生育正常的婴儿。

1.血及脑脊液检查无特异性。

2.基因检测可发现基因缺陷。

3.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。

4.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)，毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。

5.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。

(一)治疗　　

本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。　　

(二)预后　　

因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫，或小儿尿毒症、肺水肿等并发症，多在儿童期死亡;若早期诊断，及时预防合并症及处理，不少患者可以生存至成年期。

宜吃食物

1.宜吃高热量、半流质食物。 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。

忌吃食物

1.忌吃酱油。 2.忌吃辛辣的食物。 3.忌抽烟喝酒。 4.忌吃发物。

根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。