呼吸困难，紫绀，心力衰竭，杵状指（趾），收缩期震颤，心源性呼吸困难，紫绀和血缺氧，收缩期杂音，感染性赘生物

四联症最常见的主要临床症状是紫绀和血缺氧，呈现临床症状的时间和轻重程度取决于右心室流出道梗阻的程度和肺循环血流量的多寡，出生后短期内由于动脉导管尚未闭合，肺循环血流可来自未闭的动脉导管，因此临床上常不呈现紫绀，绝大多数病例在出生后数周或数月动脉导管闭合后才开始出现紫绀，并逐渐加重，但如右心室流出道梗阻病变程度严重，如肺动脉闭锁，流出道弥漫性发育不良，以及漏斗部，肺动脉瓣环，肺动脉瓣膜多处重度狭窄，则出生后即可呈现紫绀，右心室流出道梗阻程度轻，右至左血液分流量少的病例，紫绀程度轻，如心室水平血液分流以左至右为主则可不呈现紫绀，进食，哭闹，活动时紫绀加重，并出现呼吸困难，儿童病人喜采取蹲踞体位，蹲踞可减少下肢静脉回流量，增高体循环阻力，从而使肺部血流量增多，动脉血氧饱和度升高，紫绀和呼吸困难得到减轻。

漏斗部狭窄病例发生漏斗部痉挛时，狭窄加重，肺血流量突然减少可引致缺氧性发作，呈现呼吸困难，昏厥和抽搐，严重者可以致死，气候炎热和体温升高时更易发作，发作时喷射性收缩期杂音常减弱或消失，吗啡0．2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2．5mg/kg可缓解缺氧性发作，少数病例因心室间隔缺损较大，出生后1～2月肺血管阻力降低时，左至右分流量增多导致肺循环充血，临床上可呈现心力衰竭症状，但出生6个月后紫绀即逐渐加重，紫绀程度重，红细胞显著增多的病例，脑血管可能形成血栓引致偏瘫或脑脓肿，在身体失水的情况下脑血栓更易发生，年龄较大紫绀严重的病例，支气管动脉侧支循环丰富，一旦发生破裂可引致大量咯血。

以下检查方法有助于本病的诊断：

1、胸部X线检查：典型四联症病例显示心脏不增大，肺野异常清晰，血管影纹稀少，肺动脉总干较小者，心脏左缘平坦或凹陷，如第3心室较大则心脏左缘肺动脉段突出，由于右心室肥厚致心尖向上翘起，在后前位X线照片上心影呈靴形，约1/4病例主动脉弓位于右侧。

2、心电图检查：显示右心室肥大和劳损，电轴右偏，右侧心前区导联R波显著增高，T波倒置，一部分病人第I和第Ⅱ导联显示右心房肥大的高尖的P波，左前胸导联不显示Q波，R波电压低。

3、右心导管检查：右心导管检查显示右心室压力增高，可到达左心室压力水平，心导管可从右心室直接进入主动脉说明存在心室间隔缺损和主动脉骑跨，由于右心室流出道及/或肺动脉狭窄显示右心室与肺动脉之间呈现收缩压力阶差，分析压力曲线形态可判明狭窄的部位，类型和有无第3心室，动脉血氧饱和度降低，一般在89%以下，运动后进一步降低，经右心导管于右心室和肺动脉内分别注射指示剂，在周围动脉记录指示剂稀释曲线可显示右心室注入的指示剂提早出现，且曲线降支呈现双峰的右至左分流曲线，于肺动脉注入指示剂则记录到正常曲线。

4、超声心动图检查：切面超声心动图检查对四联症的诊断很有价值，可直接显示右心室壁明显增厚，右心室流出道呈现管状狭窄或形成第3心室，肺动脉口狭窄;肺动脉口径比主动脉细小，心室间隔回声中断和主动脉前壁右移，骑跨在心室间隔的上方。

5、选择性右心室造影检查：法乐四联症病例决定手术治疗之前必需作选择性右心室造影术，于右心室腔内放入心导管注射造影剂，连续X线拍片检查可显示肺动脉和主动脉同时显影和主动脉骑跨程度，与此同时造影剂从右心室经心室间隔缺损进入左心室，造影检查尚能显示右心室流出道及/或肺动脉狭窄的部位和程度，了解肺动脉发育情况和测量肺动脉总干和升主动脉的直径，计算两者的比值。

6、逆行主动脉造影检查：可显示动脉导管未闭，支气管动脉侧支循环发育情况和主动脉瓣启闭功能，McGoon测量左，右肺动脉和膈肌平面降主动脉直径，如左，右肺动脉直径之和与降主动脉直径之比大于2.0，则说明肺动脉血流无梗阻。

7、血液检查：红细胞计数，血红蛋白和红细胞压积均明显升高，重度紫绀病例红细胞计数可达1000万，血红蛋白258%，红细胞压积一般为50～70%，但亦可高达90%。

四联症唯一有效的治疗方法是施行外科手术，增加肺循环血流量，改善血缺氧或作心内畸形根治术。40多年前法乐四联症的外科治疗方法是施行体循环-肺循环分流术，以减轻血缺氧，改善症状，延长寿命。体外循环心内直视手术进入临床应用后，四联症根治术即逐渐替代姑息性的体、肺分流术，且治疗效果日益提高，但对婴儿幼童病例采用分期手术亦即先施行分流术，再施行根治术或一期根治术意见尚不一致。有的主张临床上呈现明显症状的四联症病人，不论年龄大小均宜施行一期根治术，这样可避免承受两次手术的危险性。

预后

法乐四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度，以及肺部侧支循环的发育情况。未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到40岁以上，但绝大多数病人在童年期死亡。据Bertranou等的资料，66%可生存到1周岁;49%生存到3岁;24%生存到10岁;而20岁时仍生存者则仅在10%以下。常见的死亡原因有血缺氧引致的脑血管意外，脑脓肿、充血性心力衰竭、细菌性心力膜炎等。随着年龄增长，肺动脉狭窄病变逐渐加重和肺动脉分支血栓形成，肺循环血流量减少，紫绀和血缺氧的程度逐渐加重。肺动脉闭锁的病例预后最差，由于肺的血供主要依靠动脉导管，动脉导管闭合时则可因严重血缺氧引致死亡。出生后1年内死亡率为50%，3年为75%，10年为92%。但如体循环与肺循环之间侧支循环丰富，则可延长生存期。

四联症根治术的手术死亡率较过去逐渐降低，现约在5～10%左右。影响外科疗效的因素有手术时年龄、体重、紫绀程度、血红蛋白含量、红细胞压积、右心室流出道狭窄病变类型、肺动脉，肺动脉瓣环和左心室发育情况;是否曾施行体肺分流术;根治术时是否需应用跨瓣环织片或带瓣管道;心内畸形纠治是否妥善，是否饼有其它心脏血管先天性畸形等。

术后症状明显改善，紫绀消失，活动耐力增大，能参加正常学习或工作。术后10年，20年的生存率约在90%以上。但如并有肺动脉瓣关闭不全，残留心室间隔缺损，右心室高压(收缩压超过9.3kPa，70mmHg)等情况，则影响功能恢复，晚期疗效欠满意。预防应注意母亲妊娠期特别是妊娠早期的保健，预防风疹，流感，腮腺炎等病毒感染，避免接触放射线及有害物质，在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药，甲糖宁等，注意膳食合理，避免营养缺乏。

注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于身体的恢复；运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。

宜吃食物

1.多吃富含膳食纤维的食物，减少胆固醇生成； 2.多吃绿叶蔬菜，补充维生素，促进血液循环； 3.多补充微量元素。

忌吃食物

1.忌食高脂肪和高胆固醇食物：如肥肉、蛋黄等； 2.忌吃辛辣食物； 3.低盐饮食，每天盐摄入量不超过6克。

法乐四联症患者宜食

高蛋白、低脂肪、高维生素、易消化的饮食。

吃蔬菜、水果等含纤维多的食物。　　

含钙高的食物(如桔子、香蕉、土豆、干果、牛肉、鸡肉、鱼类)。 　　

西红柿，蛋白质丰富的食物。　　

牛奶，豆制品，各种肉类鱼类。　　

忌食　

高脂肪(饱和脂肪)饮食、糖、盐、含味精较多的食物、含防腐剂的食物。　　

(以上资料仅供参考，详细请咨询医生)