生长激素缺乏性侏儒症，又称垂体性侏儒症，是指在出生后或者儿童期起病，因下丘脑-垂体-胰岛素生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢，身材矮小,但比例均匀。按病因，GHD可分为特发性和继发性两种：特发性GHD原因不明，可能是由于下丘脑-垂体及其IGF轴的功能异常，多数病变在垂体以上水平。
而由于明确原因如肿瘤、感染、创伤等原因引起的属于继发性；GHD可以表现单一性GH缺乏，也可表现为包括GH在内的多种垂体激素缺乏症。此外，原发性生长激素不敏感综合征,是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症，Laron综合征是其典型代表。本病多呈常染色体隐性遗传，其特点为血免疫反应性GH正常或增高而IGF-1降低,对外源性GH治疗无反应。患者肝脏缺乏GH受体，IGF-1的生成障碍或细胞膜受体有缺陷。
【实验室检査】
1.一般常规检查
主要包括血常规、尿常规及其相关生化检査，以了解全身基本情况，排除由全身疾患引起的生长发育迟缓。由于Gh呈脉冲式分泌，蜂值与谷值相差较大，故不能靠随机一次GH值来诊断本病。常常出现空腹低血糖，OGTT胰岛素分泌试验呈现糖尿病样曲线血浆胰岛素分泌较正常差。用GH治疗后，糖耐量改善，胰岛素分泌增加。
2.骨龄检查
对于生长迟缓超过—年的儿童应常规进行骨龄检查（包括非优势手腕和手掌，对于小于1岁的婴儿可检查膝关节和踝关节）。骨龄较实际年龄落后2年以上对诊断GHD有帮助。
3.中枢神经CT或MR1
对确诊或怀疑颅内肿瘤、视神经发育不良及中枢神经发育异常有帮助。
4.GH兴奋试验
常用的有胰岛素低血糖试验、精氨酸兴奋试验、L-多巴试验、可乐定试验、胰高血糖素试验等。一般选择两种或联合实验（如精氨酸GHRH序贯联合试验和胰岛素低血糖试验），试验前均需空腹。通常还需要行垂体及其靶腺激素的检査。
5.血胰岛素样生长因子（IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定低于同年龄、同性别正常人2个标准差以上。
【诊断和检验项目选择】
1.早期诊断线索通常患儿在6～8岁出现生长迟缓时才被诊断为GHD,而此时已错过治疗的最佳时机，因此早期诊断尤为重要。当患者有以下病史时考虑GHD可能:
①新生儿黄疸期延长、阴茎短小、产时损伤；
②头颅放射损伤；
③头颅损伤或中枢神经感染；
④GHD家族史；
⑤颅面中线异常；
⑥身材矮小、生长速度缓慢和骨龄延迟；
⑦新生儿低血糖症或成人反复发作的低血糖症。
2.国际GH协会诊断标准
(1)身高低于同年龄、同性别正常人2个标准差,并排除Turner综合征、甲减、慢性系统疾病等其他影响生长发育的疾病。
(2)如有可能，应进行基因诊断(如Prop-1和P0U1FI)。
(3)骨龄检查、中枢神经系统MRI和CT检查发现病变。
(4)GH激发试验的血GH峰值<10ug/L，伴或不伴血IGF-1及IGFBP-3降低(低于同年龄、同性别正常人2个标准差）。
3.检查项目选择
(1)根据每年身高、体重，绘制患者的生长发育曲线；骨龄检査。
(2)血胰岛素样生长因子（IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定。
(3)血生长激素的激发试验，选择至少两个试验。
(4)一般检查排除全身疾病；垂体各个轴的激素检测，评估下丘脑-垂体-肾上腺、甲状腺、性腺轴的功能；中枢神经系统MRI和CT检查发现病变;染色体检査排除Turner综合征。
