本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。

智力发育迟缓，扁脸，髋、膝、肘部呈屈曲畸形，关节僵硬，青年白内障，鼻梁平塌

本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

④皮肤增厚及脱发。

⑤扁脸及鼻樑凹陷。

⑥智力迟钝，有时发育不良。

本病的辅助检查方法主要为X线检查：

X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位，这些斑点要比正常的骨化中心出现得早，在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则，扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔，气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄，随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。

多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。

在预后方面，有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏，预后差，很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。

调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

宜吃食物

1.宜吃含钙、磷量高的食物；2.宜吃纤维蛋白丰富的食物；3.宜吃营养元素丰富的食物。

忌吃食物

1.忌吃辛辣刺激性的食物；2.忌吃海鲜；3.忌吃发性的肉食。

由于疾病的特殊性，因此孕期的保健、婴幼儿的护理是日常生活的重点。