有关病因学说众多，至今尚未定论，多数认为是先天性疾病，亦有认为有获得性因素参与形成，主要学说有三种：
先天性异常（35%）：
认为在胚胎发育期，原始胆管细胞增殖为一索状实体，以后再逐渐空化贯通，如某部分上皮细胞过度增殖，则在空泡化再贯通时过度空泡化而形成扩张。
有些学者认为胆管扩张症的形成，需有先天性和获得性因素的共同参与，胚胎时期胆管上皮细胞过度增殖和过度空泡形成所造成的胆管壁发育薄弱是先天因素，再加后天的获得性因素，如继发于胰腺炎或壶腹部炎症的胆总管末端梗阻及随之而来发生的胆管内压力增高，最终将导致胆管扩张的产生。
胰胆管合流异常（25%）：
认为由于胚胎期胆总管与主胰管未能正常分离，两者的交接处距乏特(Vater)壶腹部较远，形成胰胆管共同通道过长，并且主胰管与胆总管的江合角度近乎直角相交，因此，胰管胆管吻合的部位不在十二指肠乳头，而在十指肠壁外，局部无括约肌存在，从而失去括鸡功能，致使胰液与胆汁相互返流，当胰液分泌过多而压力增高，使胆管发生扩张，近年开展逆行胰胆管造影证实有胰管胆管合流流高达90～100%，且发现扩张胆管内淀粉酶含量增高这事实，在动物实验中观察到胰液进入胆道后，淀粉酶，胰蛋白酶，弹力蛋白酶的活性增强，这可能是胆管损伤的主要原因。
病毒感染（20%）：
认为胆道闭锁，新生儿肝炎和胆管扩张症是一病因，是肝胆系炎症感染的结果，在病毒感染之后，肝脏发生巨细胞变性，胆管上皮损坏，导致管腔闭塞(胆道闭锁)或管壁薄弱(胆管扩张)，但目前支持此说者已见减少。
本病在亚洲地区发病率较高，可发生在任何年龄，从新生儿至老年均有报道，但75%病例在10岁以前发病而得到诊断，以女性为多，与男性之比为3∶1，注意休息、劳逸结合，生活有序。
拒食，腹痛，胆道梗阻，肝纤维化，右上腹痛，黄疸，腹部肿块，胆囊的超敏反应，胆囊收缩功能不良，胆管断裂
多数病例的首次症状发生于1～3岁，但最后确诊则往往要迟得多。囊状型在1岁以内发病几占1/4，其临床症状以腹块为主，而梭状型多在1岁以后发病，以腹痛、黄疸为主。腹部肿块、腹痛和黄疸，被认为是胆管扩张症的经典三联症状。腹块位于右上腹，在肋缘下，巨大者可占全右腹，肿块光滑、球形，可有明显的囊肿弹性感，当囊内充满胆汁时，可呈实体感，好似肿瘤。但常有体积大小改变，在感染、疼痛、黄疸发作期，肿块增大，症状缓解后肿块又可略为缩校小的胆管囊肿，由于位置很深，不易扪到。
(一)生物化学检查：血，尿淀粉酶的测定，在腹痛发作时应视为常规检查，有助于诊断。
(二)B型超声显像。
(三)经皮肝穿刺胆道造影(PTC)。
(四)经内窥镜逆行胰胆管造影(ERCP)。
(五)胃肠钡餐检查。
(六)术中胆道造影。
以上各种检查方法，在临诊时一般首先进行超声检查和生化测定，如临床上扪及腹块，则诊断即可确立，如临床未能扪及肿块，而超声检查疑似诊断，则需进行ERCP检查，如若受器械与年龄所限，则进行PTC检查，必要时再辅以其他检查方法。
症状发作期的治疗，采取禁食2～3天，以减少胆汁和胰液的分泌，缓解胆管内压力。应用解痉剂以缓解疼痛，抗生素3～5天以预防和控制感染，以及相应的对症治疗，常能达到缓解症状的目的。鉴于其频繁的发作和各种并发症，宜及时进行手术治疗。
宜吃食物
1.宜吃高蛋白食物； 2.宜吃高维生素食物； 3.宜吃高热量易消化食物。
忌吃食物
1.避免油腻食物； 2.避免油炸食物； 3.避免高盐高脂肪食物。
多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。
