粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病发病率外，无有效预防措施。

据文献统计，国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子，如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险，虽然孩子的智力发育，骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊，但是过正常人的生活还是没有问题的。

驼背，肝脾肿大，颈短，角膜混浊，惊厥

1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)

又称Hurler综合征，承雷病，AR，为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿，主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背，其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等，粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者，预后差，多于儿童期死亡。

2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)

又称Hunter综合征，XR，无女性患者，发病率为6/10万，为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏，主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼，其他：多毛，进行性耳聋;肌肉痉挛，行为莽撞，10岁后2/3患者有惊厥发作，生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别，重型者多在青春期前死亡。

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的骨骼畸型，肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形，粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展，两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。

1．甲苯胺蓝定性：方法同尿液粘多糖检查，妊娠早期羊水正常者可呈阳性，妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。

2．糖醛酸半定量测定：羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸，以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少，随着妊娠的进展，糖醛酸含量逐渐减少，妊娠16-20周的参考值为3.3～7.0mg/mgCr，如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病，本法除Morguio综合征外对其它类型的粘多糖沉积病均有诊断意义。

3．常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）:致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状，此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女，子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等，许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病，按照“一个基因，一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子，一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常，常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症，脂质贮积症，粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症，白化病；苯丙酮尿症，肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。

这个病迄今为止没有很好的办法，骨髓移植可以做，但疗效并不是如想像中的那么好，目前世界上最先进的治疗是一种Enzyme Replacement Therapy。酶替代和基因治疗法正在研究中。据文献统计，国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子。

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯

③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。

宜吃食物

1.宜吃低糖的食物； 2.宜吃弱酸性的食物； 3.宜吃含有肠道益生菌的食物。

忌吃食物

1.忌吃糖原含量高的食物； 2.忌吃辛辣刺激性的食物； 3.忌吃高维生素K的食物。

饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。