甲状旁腺过度活跃（35%）：
除遗传因素外，尚有内分泌的因素，Dupont认为，原始因素可能是甲状旁腺过度活跃，每天给动物注射甲状旁腺素，将使骨钙游离出现，若持续注射，则成骨细胞被刺激，有骨沉积，Ellis则认为，持续甲状旁腺功能亢进不能解释，可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现，从而出现相互交替的骨密度环。
病理变化（25%）：
其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收，其典型变化为患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失，所有骨都会被波及，而且呈对称性，长骨的骨皮质和骨髓分界线消失，以干骺端的变化最为明显，生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化，但骨骺的骨化中心可有同样的变化，除骨结构消失外，骨密度增加，呈颗粒状，骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响，而且骨膜下成骨层的生长也受影响，生长最快的部位，如股骨下端，桡骨下端，胫骨上端和肱骨上端变化也最大，肋骨同样也被波及，变成无结构的增厚骨块，椎体的上1/3和下1/3有致密区，而中1/3可以保持正常，颅骨也可有明显增生，腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。
类骨组织的过度钙化（25%）：
显微镜下检查表现为钙化软骨团，骨，死骨和硬化纤维组织的混合状态，组织无血管性，髓间隙充填硬化组织，极少毛细血管，没有板层状骨化，没有成骨细胞活动，硬化主要是由于类骨组织的过度钙化。
继发性病理变化主要是造血系统和神经系统受干扰，前者影响正常的血液形成，后者影响神经传导。
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
指甲易碎，骨脆，异常矮小，脊柱侧弯
本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m，面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短，指甲发育不良，易折断;骨脆，易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出，其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。
血胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1，IGF-1)水平减低，生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。
1.X线检查：可见全身骨密度增高，颅缝宽，面骨发育不良，下额角变平，椎体压缩变形，锁骨的肩峰端发育不良。
2.磁共振检查：可显示垂体发育不良。
(一)治疗
对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗，如发生长管状骨骨折，可行髓内钉固定，骨愈合过程正常。
(二)预后
一般预后尚可，仅需对并发症做对症处即可。
1、早睡早起，运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能，亦易激动生火，招致外感内伤。
2、保持心境平和。春季忌怒，处事勿过于急躁，要时常保持心境平和。
3、戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障，诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋，有些人想借以“消除紧张和疲劳”，其实反而削弱了人体的抗病力。
4、远离过敏源，远离人群密集场所。
5、饮食多吃肉、骨头增加骨营养食物，少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品。
宜吃食物
1.宜吃高蛋白有营养的食物； 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物； 3.宜吃高热量易消化食物。
忌吃食物
1.忌吃油腻难消化食物； 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物； 3.忌吃高盐高脂肪食物。
1.宜清淡为主，多吃蔬果，补充维生素，合理搭配膳食，注意营养均衡。
2.忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。
3.多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。
4.多吃提高免疫力的食物：术后患者体质较差、免疫较低，所以，应多食用可提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等等，以提高机体抗病能力。
