遗传因素（65%）：
多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致，部分基因的杂合子表现为雀斑样损害，患者有明显对日光过敏素质，有些对280～310nm波长敏感，有些则完全正常，由于紫外线长期照射，使表皮细胞核的DNA受损伤，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，造成本病的临床表现，部分患者可出现氨基酸尿，血清酮升高。
细胞缺乏核酸内切酶（15%）：
本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复，多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。
1、避免近亲结婚。防止日光照射。
2、合理饮食，劳逸结合。
3、养成良好的生活习惯，戒烟限酒，不酗酒。烟和酒是极酸的酸性物质，长期吸烟喝酒的人，极易导致酸性体质。
色素斑，雀斑，皮肤干燥，色素脱失，结痂
初起在暴露部如面，唇，结膜，颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，类似日光性皮炎，开始皮肤发红，以后出现持久性网状毛细血管扩张，在红斑基础上可发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑样皮损或点状色素脱失斑，有时可见结痂性和大疱性损害，常见疣状角化，可自行消退或恶化，可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。
毛发及指甲常正常，牙齿可有缺陷，本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡，眼损害可见于80%的患者，可有畏光，眼睑外翻和下睑损毁致球结膜暴露，结膜可有色素斑，血管性翼状胬肉，角膜混浊，患者发育差而矮小，很多患者智力显著迟钝。
早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉，中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚，表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病，到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。
(一)治疗
外涂避光软膏，如25%二氧化钛霜等，内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌。如发现肿瘤角：早期手术切除。
(二)预后
本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。
有良好的心态应对压力，劳逸结合，不要过度疲劳。可见压力是重要的皮肤癌诱因，中医认为压力导致过劳体虚从而引起免疫功能下降、内分泌失调，体内代谢紊乱，导致体内酸性物质的沉积;压力也可导致精神紧张引起气滞血淤、毒火内陷等。
宜吃食物
1、宜食富含维他命C的食物； 2、宜食清热降火的食物。
忌吃食物
1、忌食煎炸的食物； 2、忌食辛辣刺激性食物。
根据医生的建议合理饮食。
