Tay-Sachs病（30%）：
本病是最早被发现的神经节苷脂累积病，已知是由于降解神经节苷脂GM2型的水解酶氨基己糖苷酶(hexaminidase，HEX)活力完全或部分缺乏，以致GM2不能降解而在体内(脑、眼、肝、脾和骨髓)中累积。按近年来的分类法，缺乏HEX-A型的可出现经典的Tay-Sachs病，而如果HEX的A、B两型全缺乏的另称为Sandhoff病。
发病机制中枢神经系统中含有多种复杂的脂质，其中包括有几十种神经节苷脂(复合糖脂)。它们的化学结构以神经酰胺(ceramide)为主体，分别几个分子的己糖(半乳糖、葡萄糖)和唾液酸(N-乙酰神经氨酸，N-acetylneuraminicacid，NANA)所缀合的大分子物质。由于在其中所含NANA的数量不同，而分别命名为GM(单个NANA)、GD(二分子)、GT(三分子)、GQ(四分子)等。本病病人脑细胞内所累积的物质是含单一分子NANA和三个己糖残基的GM2，是从四己糖苷脂GM1通过β-半乳糖苷酶降解而来，并可由HEX进一步降解为GM3。
本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。
诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。
Sandhoff病（30%）：
该症病人缺乏氨基己糖酶A和B，这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积，而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100～200倍，肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加，在红细胞中主要是鞘糖脂。
少年型GM2神经节苷脂沉积症（30%）：
(Ⅲ型)为氨基己糖酶A部分缺乏所致，发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明。患儿多在5～15岁死亡。
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。
共济失调，抽搐，视神经萎缩，腱反射亢进，肌阵挛，肌张力减低，光反射消失，惊厥，痴呆，瘫痪
(一)治疗
本病征无特异治疗，仅可作对症处理。
GML神经节苷脂沉积症至今还没有特殊的疗法。人工合成 HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期的基因工程，目前正在积极研究中。
(二)预后
本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物。
宜吃食物
1.宜吃高热量、半流质食物。 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。
忌吃食物
1.忌吃酱油。 2.忌吃辛辣的食物。 3.忌抽烟喝酒。 4.忌吃发物。
