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概述:遗传性蛋白S缺陷症
疾病常识
1.病因

(一)发病原因

在静脉血栓的病因中,遗传PS缺陷症约占5%,常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。

(二)发病机制

由于PS是蛋白C(PC)的辅因子,其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低,从而导致静脉动血栓形成。

2.预防

口服抗凝剂预防血栓发生及复发。

诊断方法
1.症状

静脉血栓,肺栓塞,皮肤坏死


故本症的临床表现与PC缺陷症相似,血栓形成以静脉血栓为多见,静脉血栓主要累及下肢静脉,也可累及内脏静脉,且较PC缺乏者为多见,如可累及肾静脉,脾静脉,肠系膜静脉等,30%的患者发生肺栓塞,本病较少发生动脉血栓,与PC缺陷症相同,可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。

2.检查

1.游离PS活性下降。

2.部分PS含量的游离PS含量下降或者正常。

根据病情,临床表现,症状,体征,选择做血尿便常规B超,CT,X线等检查。

治疗方法
1.治疗

(一)治疗   

血栓栓塞急性期采用肝素抗凝或者溶栓治疗。   

(二)预后   

经积极治疗,症状可改善。

2.护理

鼓励患者树立战胜疾病的信心,调动病人的主观积极性,保持乐观精神,避免紧张情绪。

3.饮食保健

宜吃食物

1、宜吃饮食以清淡易消化为主; 2、宜多吃温阳的食物; 3、宜吃含优质蛋白质的食物。

忌吃食物

1、忌常吃味重食物; 2、忌吃难消化食物; 3、忌吃易胀气的食物。


1、 饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动。

2、忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

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疾病介绍

遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以Ⅰ型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成。

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