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概述:眼外肌广泛纤维化综合征
疾病常识
1.病因

(一)发病原因

先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传,也可以散发,是一种先天性肌肉,筋膜发育异常性疾病,但真正病因尚不清楚。

(二)发病机制

究其发病机制,有人认为原发病变在运动神经,包括脑干神经核支配有异常;也有人认为病变在肌肉本身,近年来从眼肌手术中发现眶内大量纤维组织增生,肌肉为纤维组织所代替并互相粘连,肌肉与巩膜及眼球筋膜相互粘连,肌电图证实肌肉为病理多相棘波,时值延长,有人把这种组织学和肌电图证明肌肉本身有问题的一类称为先天性眼肌病(ophthalmomyopathiacongenita)。

2.预防

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。

诊断方法
1.症状

眼球不能随意动,斜视,上睑下垂,斜视性弱视,眼球内陷


1.临床类型

根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况,本病可分为5种类型:

(1)先天性固定性斜视:系水平肌的先天性纤维化,发生于内直肌时呈严重内斜,发生于外直肌时呈严重外斜,文献报道以内斜为多。

(2)广泛性眼外肌纤维化综合征:纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。

(3)先天性下直肌纤维化。

(4)先天性上直肌纤维化。

(5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂,此种类型少见。

2.临床特征

综合Laughling,Letson,Crawford和国内文献的报道,本病有如下临床特征:

(1)先天发病,有阳性家庭史,为常染色体显性遗传,个别为散发病例,病情无进展及缓解。

(2)眼球不能上转和下转,不能水平转动或稍有水平转动。

(3)双眼上睑下垂。

(4)无Bell现象。

(5)双眼固定在向下注视的位置,位于水平线下20°~30°。

(6)下颌上举,头后倾。

(7)球结膜无弹性并变脆。

(8)眼外肌,眼球筋膜与眼球之间有粘连,节制韧带肥厚,肌肉融合,眼外肌附着点可有严重异常,如后退,偏移,分支,足板形附着等。

(9)常患弱视。

(10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。

(11)向上方或侧方注视时,有异常辐辏运动(paradoxical convergence during lateral gaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxical divergence during lateral gaze)。

2.检查

无特殊实验室检查。

眼外肌病理检查发现眼肌纤维(包括提上睑肌)或眼球筋膜均为纤维组织所代替,并有少量散在慢性炎性细胞浸润。

治疗方法
1.治疗

(一)治疗   

由于本病的眼外肌组织已经纤维化,无论手术矫正上睑下垂或斜视,效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术,术后眼位仍未获正位。  

1.斜视的矫正 应作为第1步手术,首先应做下直肌后退或完全断腱,上直肌可做缩短或前徙,分离球结膜和眼球筋膜与眼球的粘连,并经过肌肉或巩膜做一固定缝线,使眼球固定在上转位置,同时对于球结膜和眼球筋膜还应进行后退。   

2.上睑下垂的矫正 应作为第2步手术考虑,提上睑肌缩短术几乎无效。Letson和Crawford主张用悬吊术矫正上睑下垂,可用阔筋膜或保存的异体巩膜做悬吊术。由于患者无Bell现象,应防止患者术后发生暴露性角膜炎,故以低矫为宜,上睑缘只能矫正至瞳孔上缘,切忌过矫。如不手术,可戴支架眼镜,也可取得美容上的效果。   

(二)预后   

因肌组织已纤维化,手术矫正效果不满意。

2.护理

饮食应注意多服用清淡富于营养食物,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

3.饮食保健

宜吃食物

1、宜吃维生素A丰富的食物; 2、宜吃绿色蔬菜; 3、宜吃胡萝卜素丰富的食物。

忌吃食物

1、忌吃甜食; 2、忌吃辛辣食物。


多以清淡食物为主,注意饮食规律。

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疾病介绍

眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病,临床上极少见。

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