尚无特效方法，应忌酒及忌食铁量高的食物，此外，应积极治疗原发疾病，对继发性糖尿病，心力衰竭，肝硬化，性欲减退等，应进行相应的对症治疗。

腹痛，无力，肝肿大，腹膜炎，消化不良，肝昏迷，睾丸萎缩，肝功能受损，消瘦，皮肤干燥

临床表现

血色病患者当体内铁贮积量达25～50g时才出现临床症状。出现症状的平均年龄为50岁，但由血色病所致的早期临床表现往往被忽视，因而通常拖延4～5年后才能确立诊断。本病男性多见，男女比例为8:1。

血色病最主要的症状为皮肤色素沉着，糖尿病、肝硬化和性腺功能减退。由于近代诊断方法的改进，一些无典型症状或甚至尚未出现症状的纯合子均可被发现。最近，对163例患者分析表明，83%有无力和嗜睡，58%有腹痛，43%有关节痛，38%有性欲减退和阳瘦长，15%有心功能衰竭症状。69%有肝硬化，83%肝肿大，13%脾肿大，20%体毛丢失，8%男性乳房发育，75%皮肤色素沉着，55%有临床糖尿病。

一、肝脏

肝脏肿大先于肝硬化，其肿大程度与铁质沉积程度有关，血色病非肝硬化患者69%有肝肿大，肝硬化者中90%肝肿大，提示铁沉积本身对肝脏病变起主要作用。肝硬化形成后，多出现肝功能不全和门脉高压，肝功能试验可有血清白蛋白降低，凝血酶原时间延长，转氨酶可轻度升高，肝硬化其他非特异性表现有性欲减退、阳瘦长、闭经、男性乳房发育。

导致肝硬化和肝纤维化的肝内铁沉积阈值为22mg/g干重，在肝硬化基础上易发生肝癌，血色病肝硬化的癌发生率高于正常人的200倍，主要是原发性肝细胞癌，大部分可起源于肝内胆管，肝外癌发生率不高。

右上腹痛多为慢性，但有时为急性，急性腹痛很剧烈，有时可致疼痛性休克，其原因尚不十分明了。

二、糖尿病

血色病肝硬化患者，71%有显性糖尿病，其中60%为胰岛素依赖型，31%为非胰岛素依赖型;非肝硬化患者，20%有临床糖尿病，其中60%为非胰岛素依赖型。其余非显性糖尿病的血色病患者，31%有糖耐量异常，对于经过治疗而长期存活的血色病糖尿病患者，其并发症如视网膜病变、神经病变、肾脏病变和周围血管病变与其他糖尿病相似。

三、皮肤色素沉着

几乎所有患者均有皮肤色素沉着，尤其是裸露部位，但由于进展隐匿，患者及其亲属往往不会注意。

四、心脏

1/3患者有心律不齐，15%患者可出现心力衰竭，心电图示低电压、T波变化、早搏、心房和心室颤动、束支传导阻滞、超声心动示全心扩大。

五、关节病变

发生率为43%～57%，其中仅55%有关节疼痛症状，检查可见关节病变，有些关节不痛，物理检查也正常者，X线可发现有病变，如囊性变和关节边缘硬化改变，多见于第二、三掌指关节，膝、髋关节也可受累。关节病变发生率与有否肝硬化无关，可作为首发现或唯一表现。

六、内分泌腺异常

男性患者可出现性欲减退和阳痿，并伴有第二性征改变，这些改变常与肝脏受累有关，但多出现在肝硬化之前，女性闭经与有无肝硬化无关，男性乳房发育的发生率低于其他原因所致肝硬化患者，且与有无肝硬化无关，性腺功能低下的大多数患者都存在有促性腺激素分泌低下、黄体激素低下、促卵泡生成素低下及对促性腺激素释放激素反应低下。

一般垂体-肾上腺和垂体-甲状腺功能均正常。

实验室检查

1.外周血：多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血，白细胞和血小板减少。

2.血清铁(SI)：早晨空腹血清铁在正常人为60～180μg/dL(11～30μmol/L)，而HHC在180～300μg/d(32～54μmol/L)，血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者，血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠，但是可以用于检测放血疗法效果。

3.血清铁蛋白(Ferritin)：血清铁蛋白在正常男性为20～200μg/L(ng/ml)，在正常女性为15～150μg/L(ng/ml)，男性：HHC病人为300～3000μg/L，女性HHC病人为250～3000μg/L，血清铁蛋白升高还可见于炎症感染，恶性肿瘤，甲亢，慢性肝病，血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。

4.转铁蛋白饱和度转铁蛋白饱和度(未饱和的铁结合力，transferrin saturation)=血清铁/血清总铁结合力×100%，是一项反映铁增加的敏感，特异性指标，早期可发现生化异常，正常人为20%～35%，而HHC可以达到55%～100%，升高还可见于各种坏死炎症性肝病(慢性病毒性肝炎，酒精性肝病，非酒精性脂肪肝)，某些肿瘤等。

联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测HHC的敏感性和特异性较高的方法。

5.肝脏组织检查：可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度，这是诊断血色病肯定的诊断方法，用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法，临床上计算肝铁指数有一定实用价值。

肝活检是主要的诊断手段，进行组织学检查明确病变性质;还可以用于肝含铁量的组织化学估测和测定肝铁干重。

肝组织铁含量测定结果显示：HHC的每毫克干燥的肝组织的铁含量通常超过180pmol(正常肝脏应低于120pmol)，通常有症状的HHC病人的肝铁达到10000～30000μg/g(干重)(正常：300～1500μg/g，5～27μmol/g干重)，无并发症HHC，在铁超过20000μg/g可以见到肝硬化和纤维化;HHC与酒精性或病毒性肝病合并存在时，肝硬化和纤维化发生于铁离子浓度较低时;非典型或者年轻病人的早期阶段，肝铁含量小于10000μg/g。

普鲁士蓝染色用来检测铁的含量和分布，Ⅰ级和Ⅱ级普鲁士蓝染色可见于正常肝脏，Ⅲ级普鲁士蓝染色偶然可见于酒精性肝病;没有其他疾病时，Ⅲ和Ⅳ级普鲁士蓝染色见于HHC。

肝脏活检测定铁浓度并计算肝脏铁指数(hepatic iron index，HII)，HII=(μg/g干重)/(56×年龄)，或者(μmol/g干重)/年龄，当检出肝铁沉着和铁含量增高〔(HII>1.9，普通人通常小于1(1.5)，平均肝铁浓度>50μmol/g)〕时，即可确诊，假阴性罕见，脂肪肝可以有假阴性。

6.骨髓涂片或切片：含铁血黄素颗粒增多，尿沉渣中也可见这种颗粒，皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。

7.糖耐量试验：多异常血糖可以增高，转氨酶常增高，但肝功能也可正常，血浆中黄体生成素，卵泡刺激素和睾酮均减少。

8.基因检测随着基因检测的出现，HC在无症状个体得到诊断将会非常常见，可以进行的基因检测有C282Y，H63D等，用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。

影像学检查

1.X线摄片检查：手，腕或其他受累关节显示软组织肿胀，关节间隙狭窄，关节面不整和骨密度减低，骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见，软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。

2.X线摄片胸部检查：显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出，可有心脏扩大。

3.约有30%病例有心电图异常，可出现房性或室性心律失常，期前收缩，室上性及室性心动过速，室性颤动，低电压或ST-T段异常等改变。

4.心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病。

5.心脏X线动态摄影术：可显示心室收缩振幅减少，是查明心脏受累情况的敏感方法。

6.肝脏计算机断层扫描术(CT)检查和磁共振图像检查：铁负荷过多的病例可显示肝密度增高，组织铁增加，敏感性提高，严重患者CT可见肝密度超过36 CT单位。

7.去铁胺试验肌注螯合剂去铁胺(去铁敏)500～1000mg(或10mg/kg)后，收集24h尿测铁含量，正常人<2mg/24h，肌缓解很好，可使尿铁排出量增加(>2mg/24h)，HHC>10mg/24h。

此试验简便易行，对诊断有一定帮助，但对有肾功能不良者结果不可靠，在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验。

(一)治疗 　　

目前尚无有效的根治疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，使组织损害逆转的最好方法，常用的治疗方法如下： 　　

1.饮食方面　

HHC患者应该平衡膳食，多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品;减少高铁食品摄入量，鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品;饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量;尽量不饮酒或者少饮酒;避免补充铁离子、含铁复合维生素，不要补充锌和止咳糖浆;避免进餐时补充维生素C，可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。海产品含有细菌，对HHC可能造成致命的感染，故应该仔细清洗炊具和海产品、海产品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。 　　

2.静脉放血

减轻体内铁负荷的最主要的，有效措施是静脉放血疗法。一般每次可放血400～500ml，每周1～2次。每次放血约能去除200～300mg铁，每次排铁量以血中血红蛋白水平而异，每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg。1年中约可放血100单位(每单位200ml)。具体放血方案应视患者体内铁负荷程度不同而不同，每次放血前后，监测血清铁，血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。一般铁逐渐移除后血清铁蛋白会随之下降，而转铁蛋白饱和度仍维持高水平。当Hb降到<100g/L，血清铁蛋白<12g/L时应暂停静脉放血，以后可每3～4个月放血500ml维持治疗。 　　

放血后临床表现包括心脏功能、肝脏功能、门脉高压、皮肤色素沉着、内分泌功能等均可显著好转，甚至消失。但糖尿病及性功能低下不能恢复，最近材料认为性功能也可好转。近年已有用连续流式系统血细胞分离机可自动通过比重单采术，将过多的红细胞很快去除，再将自己血浆回输，或用置换剂，以达到快速去铁(Adams等，1996)。 　　

3.铁螯合剂

铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法，现已有100多种铁螯合剂，经体内及体外试验，其中临床上最常用的是去铁胺(desferoxamine)，静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差，也可与静脉放血同用。

常用方法：去铁胺，肌内注射10mg/(kg·d)，可从尿中排铁10～20mg/d。现主张用20～40mg/(kg·d)连续12～16h皮下注射(利用便携式电池推动的注射泵)的方法，可促进铁排出，并减少副作用。有人主张用铁螯合剂的同时给大量维生素C 100～1000mg/d口服。因为维生素C能促使铁过多的患者的单核巨噬细胞释放铁，还可减慢可溶性的铁蛋白转变为不可溶性的含铁血黄素过程，使血中的铁含量增高，提高了铁与螯合剂的结合率，从而促进了铁的排出。但维生素C可使铁的毒性增高，特别是心脏毒性，在已有心功能不全者可出现致命的心律失常或充血性心力衰竭。 　　

此药对继发于慢性贫血或有心力衰竭，不适用静脉放血者较好。用药后可使肝病，乏力，心功能异常及内分泌功能改善，但对关节病无影响，有时还可加重，对糖尿病有胰岛素依赖性者并无效果。对遗传性血色病效果较差，且价格昂贵。去铁胺用后局部可有肿痛等刺激症状，对眼、耳、肺及神经系统有毒性，还可有生长停滞、骨异常、血小板减少。中性粒细胞减少等毒副作用。 　　

自20世纪80年代已有口服铁螯合剂(Bierer等，1990)，常用的为deferidrone(1，2-dimethyl-hydroxypyrid-4′-one)，又称L1，每天50～75mg/kg，口服，分3～4次。此药吸收快，在服后5～6小时已排除。它代谢成葡糖苷酸结合体(glucuronide conjugate)，即无螯合作用。此药较稳定，价格较去铁胺便宜。毒性反应有肌肉，骨骼痛，胃难受、锌缺乏、粒细胞减少等(Kontoghiorghes等，1995)。 　　

国外近年有用吡哆醛异烟腙、EBED，异羟肟酸等治疗，现尚处于临床试验阶段。肝移植治疗本病文献(1999)已有报道。 　　

4.并发症的治疗 　　

(1)糖尿病：部分病例通过放血治疗可减轻症状。通过减肥，饮食控制，口服降糖药物及用胰岛素等综合治疗可取得疗效，但有时疗效较差。 　　

(2)心脏病变：有报道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者，去铁后可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常，特别是室性心动过速将是致命的。治疗方法与标准治疗方法相同。 　　

(3)性腺功能低下：仅少数幸运者经彻底的放血治疗后垂体-睾丸-月经功能恢复正常。多数由于腺垂体纤维化，所导致的性功能低下为不可逆的。性功能不全用睾酮治疗可减轻症状，少数伴有贫血的男性患者用睾酮替代治疗后贫血改善。其他内分泌异常可视病情给予替代治疗。 　　

(4)关节病变：用静脉放血和非皮质激素药物治疗后，1/3患者的关节痛好转，无变化或恶化者各占1/3。关节炎性改变仍持续存在。一些患者关节功能退化持续进展，需行全膝关节或全腰关节成形术以再造完整的功能。此外患者还应严格禁酒及尽量避免使用有肝毒性的药物。各种病因导致铁过多的患者预防感染也是很重要的。细菌在铁过多的环境中侵袭性和致瘤力大大提高，加上铁过多时可导致机体免疫功能低下，故易发生细菌感染。特别是不能进食未彻底煮熟的海洋贝壳类，因常有一种海洋菌(Vulnificus弧菌)附着，该菌在中度富含铁的环境中能迅速大量增殖导致致命的败血症。另外，少见的那尔仙(Yersinia)肠炎菌导致的腹膜炎和败血症亦有报道。 　　

5.支持疗法

肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、阳痿和其他继发性疾病的治疗类似于这些疾病常规的治疗方法。对于糖尿病宜使用胰岛素治疗，口服降糖药效果不佳。终末期肝病可用原位肝移植进行治疗。但是，除非首先纠正过多的铁储存，否则肝移植的结果不很乐观。已经有的数据表明与其他原因的肝移植相比死亡率高，原因与肝外铁离子沉积有关，肝移植后的死亡原因为感染和心血管并发症。

(二)预后 　　

Niederau等(1994)对德国Dusseldorf大学医学院血色病进行统计分析，认为：如患者能在早期诊断，无糖尿病及肝硬化时即进行静脉放血，防止组织损伤，其生存期可与正常人相似。预后与肝实质铁沉积量与速度，治疗方法，静脉放血早晚与次数有关，纯合子的预后比杂合子差。 　　

1976年前有人统计血色病85例，在胰岛素发现前大多患者死于糖尿病性昏迷，诊断后几个月或12年即死亡。经应用胰岛素及静脉放血治疗5年生存率达66%，10年生存率达32%。至1980年疗效更好，5年生存率达92%，10%生存率76%，15年生存率59%，20年生存率49%。最近Adams(1991)报道诊断后15～20年生存率可达70%，也有报道本病患者最好中位生存率为20年，这是由于早期诊断的病例增多。 　　

死亡原因：本病患者约有1/3死于肿瘤，其中主要是肝癌，为正常人群的300倍，其次为肝硬化，亦比正常人群多，死于心脏病者亦不少见，因糖尿病而死者较少。

1.心理护理：血色病为遗传病，并发症多，由于多次住院高昂的治疗费用，给患者造成沉 重的精神和经济负担，另外因合并心衰，糖尿病等慢性疾病难于治愈，所以很多 患者情绪低落，甚至对病情绝望而拒绝或放弃治疗，为此护士应及时对患者进行 心理疏导，将最新的治疗方案及用药的注意事项告诉患者，使其消除疑虑，树立 战胜疾病的信心。

2.健康指导：控制铁的摄入是本病的主要治疗。指导患者及家属日常生活中不得使用铁 锅、铁制餐具等，不能进食动物肝脏、豆类等富含铁剂食物。定时进行血清铁及 血常规检测。血色病有家族遗传史，鼓励患者动员家属进行有关检查，早诊断早 治疗。

宜吃食物

1、宜吃新鲜的蔬菜水果； 2、宜吃容易消化的食物。

忌吃食物

1、忌吃含铁量高的食物； 2、忌吃油腻味厚的食物。

血色病患者要注意低铁饮食，控制铁的摄人是本病的主要治疗。指导患者及家属日常生活中不得使用铁锅、铁制餐具等。肉类和内脏当中的血红素铁的吸收利用率较高，一般来说，肉类的颜色越红，其中所含血红素铁就越多。心、肝、肾等内脏和动物血当中所含的血红素铁最为丰富。豆类，如黑豆、黄豆、豆浆等食物及其制品含铁丰富。绿叶蔬菜中含铁较多的有首蓓、菠菜、芹菜、油菜、觅菜、莽菜、黄花菜、番茄等。水果中以杏、桃、李、葡萄干、红枣、樱桃等含铁较多，干果有核桃，其他如海带、红糖、芝麻酱也含有铁。