病因:
本病多为散发,有少数家族性的病例报道,但遗传方式不详。
发病机制
由于胎儿本身发育异常,或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷,广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变,可导致先天性多发性关节强直。
本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。
上睑下垂,肌张力减低,腱反射消失
全身任何肌肉均可受累,部分患儿出生时即表现为肌张力低下,肌力差,腱反射消失,可有部分肌群瘫痪,以肢体近端,躯干肌肉受累多见,其中胸大肌缺如最常见,其次为胸小肌,斜方肌,胸锁乳突肌,股四头肌,前锯肌,通常只限于一侧或一侧肌组,两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌,头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见,可呈部分或完全性先天性上睑下垂,根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征,掌长肌缺损不引起任何症状,但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈,单块肌肉缺如时,其运动功能可由其他肌肉代替,故通常不引起运动障碍,但其往往与同侧的其他先天异常并发。
X线检查仅见骨和肌肉萎缩。
(一)治疗
本病为非进行性疾病,所产生的功能程度也各不相同,可根据具体情况做必要的治疗,如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如,可做修补术,如对腹直肌缺如所致大型脐疝,可做腹直肌修补,以恢复功能。
(二)预后
由于非进行性疾病,亦无特殊治疗,对由于肌缺如所致的症状及疾病,应作对症治疗。
1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。
3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。
宜吃食物
1.宜吃营养神经的食物; 2.宜吃含有维生素B1、B12的食物; 3.宜吃含有脑磷脂的食物。
忌吃食物
1.忌吃高糖分的食物; 2.忌吃辛辣刺激性的食物。
先天性肌缺如吃哪些食物对身体好:宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食。