(一)发病原因
是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变，仅有少数病例是家族性软骨营养障碍，母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高，男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传，女性几乎不遗传，病儿均无内分泌障碍。
(二)发病机制
软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷，约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭，可能由于显性基因突变所致，本病常伴有小腿内翻畸形，并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄，其原因为编码成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)的基因发生点突变，这种突变几乎总是(98%)发生在同一核苷酸(第1138号)，并在该细胞表面受体跨膜区引起一种单一的氨基酸改变(精氨酸到甘氨酸)，该受体在所有骨前软骨均有此表达，并弥散地表达在中枢神经系统。
病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层，该处软骨细胞稀少，排列不整齐，并发生黏液变性，松质骨骨小梁不规则，虽钙化正常，但长骨的长度生长极慢，因骨膜化骨不受影响，故长骨骨干的直径粗细发育正常，偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生，横跨骨横径出现纤维条带，从而封闭骺线，阻碍骨干的发育。
预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。
无力，颈软不能抬头，淋巴发育不全，乏力
天柱骨倒 ，病证名。见《杂病源流犀烛》。指颈项软弱无力，头向下垂不能抬起。天柱骨即颈椎。多见于胎禀不足，或病后阴虚及督脉空虚的患者。治宜滋阴益髓，用六味地黄丸、补天大造丸之类。《东医宝鉴?外形篇》：“项软者，天柱骨倒也。”《医医偶录》卷二：“天柱骨倒者，督脉空也，右归饮主之。”
颈椎CT检查 ，压颈试验 ，引颈试验 ，神经系统检查 ，颅脑CT检查。
治疗一般应以功能锻炼为主，锻炼其语言，行动等功能。同时采用针灸，按摩等方式进行辅助治疗。在服用药物方面，一般应给予神经营养类药物，改善脑循环药物治疗，如服用脑活素，神经节苷酯，维生素等，但临床效果并不明显。
1、调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
2、保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。
3、保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。
4、避免寒冷刺激，注意保暖。
宜吃食物
1.宜吃高蛋白有营养的食物； 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物； 3.宜吃高热量易消化食物。
忌吃食物
1.忌吃油腻难消化食物； 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 ；3.忌吃高盐高脂肪食物。
1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。
2、根据医生的建议合理饮食。
