基因突变（95%）：
引起肾上腺髓质功能亢进的主要原因有嗜铬细胞瘤，恶性嗜铬细胞瘤和肾上腺髓质增生。
嗜铬细胞呈圆形或椭圆形，有完整包膜，周围血管丰富怒张，肿瘤一般较大，直径在2～6cm，约90%发生在肾上腺髓质，其余10%可发生在肾上腺以外的部位，发生在肾上腺以外的肿瘤，多见于腹膜后主动脉旁，包括嗜铬体（Zuckerkandl体），也可在肾脏，肾门，肝门，胰头附近，脾，腹腔动脉附近，髂血管旁，卵巢，膀胱区，腹腔以外的嗜铬细胞瘤极少见，如后纵隔脊柱旁，偶见于颈部，颅内及睾丸内，肾上腺嗜铬细胞瘤90%是单发，双侧或多发占10%，肿瘤一般属良性（占90%左右），切面呈桔黄色，常见出血，坏死及囊样变，血管丰富，间质很少，肿瘤细胞较大，为不规则多角形，胞浆中颗粒较多，与正常肾上腺髓质细胞相似，但较大，铬酸盐可使颗粒着色，故称嗜铬细胞瘤，约10%的嗜铬细胞瘤为恶性，但单从组织形态学上有时难以鉴别，其主要表现在其有恶性行为，即肿瘤包膜浸润，淋巴，肝，骨和肺等脏器的转移。
极少数病例的临床表现和生化检查均符合嗜铬细胞瘤的诊断，但无肿瘤存在，是肾上腺髓质增生所致，增生的髓质细胞在形态上与正常髓质细胞无区别，仅见整个肾上腺体积较大，腺体饱满，表面隆起，髓质层增宽（与皮质比大于1:10），髓质增生为双侧性病变，但两侧的增生程度可有差异。
临床表现是由于肿瘤细胞分泌大量儿茶酚胺所致，肾上腺嗜铬细胞瘤主要分泌肾上腺素，而肾上腺外部位的嗜铬细胞瘤主要分泌去甲肾上腺素，这是由于异位的肿瘤组织中缺乏甲基转移酶之故，嗜铬细胞瘤分泌儿茶酚胺可以是间歇性的也可以是持续性的，从而出现了多变的临床症状。
神经母细胞瘤，神经节细胞瘤也可以分泌儿茶酚胺，出现类似嗜铬细胞瘤的临床表现。
肾上腺髓质肿瘤--嗜铬细胞瘤是引起髓质功能亢进的主要原因，因此目前尚无有效预防措施。
多尿，支气管痉挛，肾上腺皮质功能亢进，心动过速，盐类皮质激素分泌过多，血压下降，休克
典型症状：
血压高、儿茶酚胺分泌过量、腹部肿块。
1.肾上腺CT扫描 为首选。做CT检查时，由于体位改变或注射静脉造影剂可诱发高血压发作，应先用α-肾上腺素能受体阻断剂控制高血压，并在扫描过程中随时准备酚妥拉明以备急需。
2.磁共振显像(MRI) 可显示肿瘤与周围组织的解剖关系及结构特征，有较高的诊断价值。
3.B超 方便、易行、价低，但灵敏度不如CT和MRI，不易发现较小的病变。可用作初步筛查、定位的手段。
4.131Ⅰ-间碘苄胺(MIBG)闪烁扫描 对肾上腺外、多发或恶性转移性嗜铬细胞瘤病灶的定位有较高诊断价值，同时具有定性和定位意义，但有假阴性，故应在检查前1周停用，并在检查前服用复方碘液保护甲状腺。
5.肾上腺静脉插管采血测血浆CA 当临床表现和生化检查均支持本病、但上述无创伤性显像检查又未能定位肿瘤时，可考虑采用。操作过程中有可能诱发高血压危象，应准备酚妥拉明以备急用。
近年，开始应用11碳羟基麻黄碱、奥曲肽显像或PET诊断本病。
手术切除肿瘤是最好的治疗方法。对有严重并发症而又不能耐受手术或恶性肿瘤已发生转移者，可用药物治疗。
（一）手术治疗
术后的处理 部分病例肿瘤摘除后血压不稳定，则需调节静脉滴注去甲肾上腺素或酚妥拉明的滴速来平衡。此种病例术后应严密观察血压变化以调节药量的浓度和滴速，直到病情稳定后再逐步递减。大多病例在术后1～2天内可最终停止用药。部分病例术后高血压由继发性肾脏、心血管系统疾病所致，需进一步检查和治疗。由于肿瘤有复发或再生的可能，故病人应长期随访。如有复发及转移、应考虑急性肿瘤的可能。
（二）药物治疗
常用肾上腺素能受体阻滞剂如α受体阻滞剂苯苄胺和β受体阻滞剂心得安。一般多用作术前准备。部分因有严重合?症或肿瘤巨大无法切除者可长期服用以控制症状。有作者报道可试用大剂量核素描记的肾上腺髓质胆固醇进行治疗。α-甲基对位酪氨酸（α-methyl-para-tyrosine）可以竞争性抑制酪氨酸羟化酶，阻断从酪氨酸合成多巴，从而抑制儿茶酚胺的合成，故也可试用。剂量600～1200mg/d，分次口服。副反应有嗜睡、焦虑、口干、溢乳、震颤麻痹等。
1、调适寒温。气候多变，老幼病弱者应随时增减衣服，不宜过早脱去冬衣，以免受寒，老年心脑血管者更要注意。
2、早睡早起，运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能，亦易激动生火，招致外感内伤。
3、保持心境平和。春季忌怒，处事勿过于急躁，要时常保持心境平和。
4、戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障，诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋，有些人想借以“消除紧张和疲劳”，其实反而削弱了人体的抗病力。
5、远离过敏源，远离人群密集场所。
6、 饮食宜清淡富营养而易消化，少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品。总之，气候多变，对人生理和心理过程影响较大，改变生活方式，才能维护身心健康。
宜吃食物
1、多食新鲜蔬菜和水果，补充充足维生素；2、多食富含优质蛋白质的食物，增强身体抵抗力；3、多食清淡易消化的流质饮食。
忌吃食物
1、忌辛辣、刺激性食物；2、忌油腻、煎炸类食物；3、忌过咸、生冷饮食；4、忌吸烟酗酒。
肾上腺髓质功能亢进患者在饮食保健上要注意低盐，高钾，多是碱性食物，如豆类，奶类，海带，茶等等，再就是高蛋白，高维生素，低胆固醇，低糖饮食等等。
