病因：
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝，脾肿大，中枢神经系统退行性变。
神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1，部位连接而成，神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等，在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
正常肝脏中此酶的活力最高，肝，肾，脑小肠亦富于此种酶，此病患者的肝，脾等组织中酶的活力降低至50%以下。
本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。
核上性垂直性眼肌瘫痪，肝脾肿大，SM累积量升高，肌张力减低，细胞酶活性异常，外周围血淋巴细胞浆有空泡，黄疸，进食呕吐，皮肤干燥呈腊黄色，步态不稳
主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓，有的可有耳聋，抽风，肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊，其五种类型如下：
1、急性神经型（A型或婴儿型）2、非神经型（β型或内脏型）3、幼年型（C型慢性神经型）4、Nova-scotia型（D型）5、成年型成人发病。
1、血象血红蛋白正常或具有轻度贫血。
2、骨髓象 。
3、血浆胆固醇，总脂可升高，SGPT轻度升高。
4、尿排泄神经鞘磷脂明显增加。
5、肝，脾和淋巴结活检均有成堆，成片或弥漫性泡沫细胞浸润，神经鞘磷脂。
6、X线检查。
7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
1、抗氧化：低脂、低胆固醇饮食，加强营养，多吃含有维生素C的蔬菜水果，必要时口服维生素C、E或丁羟基二苯乙烯等抗氧化剂，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。
2、脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。
3、胚胎肝移植： 已有成功的报道。
多注意休息，平时饮食清淡，忌辛辣刺激性食物。
宜吃食物
1.宜吃高热量、半流质食物；2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜；3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。
忌吃食物
1.忌吃酱油； 2.忌吃辛辣的食物； 3.忌抽烟喝酒； 4.忌吃发物。
饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。
