本病多为同胞发病,患者父母均正常,未发现异常核型,故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
本病的发病机理未明,有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。
病理组织学检查可见脑组织异常,有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化,肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭,卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生,胸腺发育不良。
本病属于常染色体隐性遗传病,故无特殊预防措施。有2/3的HRS患者是由于大量排放腹水、并发自发性细菌性腹膜炎或其他部位感染、上消化道大出血等诱发因素所致tl81,因此,避免上述诱因并给以针对性综合治疗,同时合理饮食、合理使用利尿剂避免使用肾毒性药物,根据患者的情况给予适量补充白蛋白和血浆,应用血管活性药物,有助于预防HRS的发生和改善HRs患者的预后。
水肿,蛋白尿,无力,黄疸,面部畸形,肝肾综合征,抽搐
血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变,同位素肾图和肾盂造影可见异常。
头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩,患者多生长发育不良,肝大,黄疸,某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。
一般体格检查,血常规,X射线,CT,尿常规,血生化检查。血常规是最一般,最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成,血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞――红细胞(俗称红血球),白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布,判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。
治疗上,一般采用支持疗法。患者多在出生后3~6个月内死亡。常见的甘氨酚加压素(特利加压素),几乎没有抗利尿活性,具高选择性地收缩内脏血管。进而逆转血流的异常分布,引起GFR的适度增加。对HRS患者可在相当程度上改善肾功能,延长生存时间,联合经乙基淀粉(500ml/d)治疗HRS患者安全、有效,对将进行经颈静脉肝内门体分流(TIPS)或肝移植手术的肝硬化HRS患者,特利加压素可作为改善肾功能的过渡治疗。
合理饮食,给予流质或半流质的食物,合理使用利尿剂避免使用肾毒性药物。
宜吃食物
1、宜吃抗肿瘤的食物; 2、宜吃容易消化的食物; 3、宜吃增强人体免疫力的食物。
忌吃食物
1、忌吃富含油脂的食物:如猪油、肥肉、羊油; 2、忌吃不容易消化的食物:如年糕、粽子、米粑; 3、忌吃腌制的食物:如咸蛋、咸鸡、咸鱼。
给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。