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概述:男性特纳综合征
疾病常识
1.病因

此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。

染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍的增加,成对染色体数目的增减,单个染色体某个节段的增减,以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变,可在显微镜下观察和识别,它是染色体病形成的根本原因。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。

2.预防

男性特纳综合征此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

诊断方法
1.症状

眼睑下垂,心脏畸形


1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸,小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。

2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小,项蹼,眼距增宽,面容呆板,盾胸,乳头间距增大,肘外翻,指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。

3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

4.智力常低下并伴眼睑下垂。

5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。

6.无明显家族史。

 

2.检查

1.血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。

2.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。

超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

治疗方法
1.治疗

(一)治疗

本征主要针对原发性腺功能低下,治疗可使用雄性激素,但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。如有隐睾,因无恶变趋向,故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高,需注意识别。

(二)预后

轻型病例也可有生育能力。

2.护理

1.注意休息,合理饮食,多食用新鲜蔬菜瓜果,忌食辛辣刺激性食物。

2.适当参加体育运动,增强抵抗力。

3.饮食保健

宜吃食物

1、宜吃富含植物蛋白的食物; 2、宜吃高钾高钙的食物; 3、宜吃清淡、低盐食物。

忌吃食物

1、忌吃单碳水化合物; 2、忌吃高脂肪、高胆固醇食物; 3、忌吃过咸的食物。


饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

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疾病介绍

本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。

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