(一)发病原因
常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2 ，Zn2 ，Mg2 激活，而Hg2 ，Pb2 等明显抑制其活性，随着红细胞成熟衰老，P5′N含量逐渐减少，P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ，Ⅱ两种亚型，除存于红细胞外，Ⅰ型还存在于脑组织。
核糖体RNA在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸，其不易弥散的代谢产物(胞苷，胸苷及尿苷单磷酸盐)由P5′N再磷酸化而形成可弥散的产物透出细胞，P5′N缺乏性网织红细胞内聚集大量胞苷和尿苷复合物，可使总核苷酸池较正常红细胞中扩大5倍以上，由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解，从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒，由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶，故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。
关于P5′N缺乏症溶血机制为：红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸葡萄糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD，此外酸性嘧啶核苷酸的堆积，使红细胞内pH下降，进一步使G-6-PD和6PGD活性降低，影响了戊糖磷酸旁路活性，此二者均干扰ATP产生，从而使红细胞寿命缩短，出现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。
智力减低，溶血性贫血
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染，应激及妊娠而加重。
2.脾大及间断性黄疸。
3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。
P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血，感染，应激和妊娠可以使贫血加重，某些患者还可有发育迟缓。
1.外周血 血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。
2.自溶血试验阳性，葡萄糖纠正不良。
3.筛选试验 胞嘧啶核苷酸升高。
4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验，P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。
(一)治疗
1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。
2.输血 除个别病例外，常无需输血。
3.补充微量元素 适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。
无特殊治疗，切脾后部分患者血红蛋白升高。
(二)预后
终生性溶血性贫血，贫血常为轻中度，可因感染应激及妊娠而加重。智力发育低下。
①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。
宜吃食物
1.宜吃无苯丙氨酸的食物； 2.宜吃低蛋白质的食物； 3.宜吃高维生素的食物。
忌吃食物
1.忌吃含有蛋白质的食物； 2.忌吃含有苯丙氨酸的食物。
补充营养为主，多吃有营养的食物。
