本病无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

男性化，盲袋阴道

纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开，睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内，有附睾和输精管，无子宫和输卵管，射精管开口于阴道盲袋内，前列腺发育不良，到了青春期，血清睾酮达到正常成年男子水平，患者出现不同程度的男性化：变声，肌肉容量增加，阴茎增大，最高记录可达8cm长，有勃起和性欲，阴唇阴囊皮肤皱褶增多，伴有色素沉着，睾丸增大并下降至阴唇阴囊褶内，但是，无男子乳房发育，无痤疮，无额角发际退缩，胡须，腋毛和阴毛缺如或稀少，前列腺没有出现相应发育和长大，睾丸组织学显示赖迪细胞增生，精子发生缺如或严重受损，精液量，黏稠度，精子密度和活力多数患者不正常，少数患者可以正常。

本病患者的临床表现存在不均一性，约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道，其余的患者可以是尿生殖窦存留，阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。

患者在青春期后血清睾酮水平显著升高，但DHT水平没有成比例地升高，T/DHT比值可高达35～84(正常成年男子为12±3.1)，血清LH和FSH水平正常或轻度升高。

杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。

遗传基因检查。

(一)治疗 　　

早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。

有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿，用2%DHT乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清DHT水平为2.0µmol/L(58µg/dl)，达到了成年男子正常范围。治疗4个月，阴茎长度增长2cm(从1.8到3.8cm)，没有发现不良反应。同时应进行阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术。但是DHT治疗仍在试验阶段，尚无正式商品上市，其长期疗效和安全性仍有待确定。 　　

对于成年患者，睾酮脂(如庚酸睾酮、十一酸睾酮等)超生理剂量(250～500 mg/周)肌注可使血清DHT水平达到正常范围，并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的整形。 　　

如果作为女性抚养，外生殖器需进行女性方向整形，同时切除双侧睾丸，青春期年龄后给予雌激素替代治疗。 　　

(二)预后 　　

对于成年患者，经过药物治疗后有部分性增强男性化的效果。

宜吃食物

1.宜吃高蛋白有营养的食物； 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物； 3.宜吃高热量易消化食物。

忌吃食物

1.忌吃油腻难消化食物； 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物； 3.忌吃高盐高脂肪食物。