(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p，患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。
(二)发病机制
因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏，主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质不规则，含数个细胞核，有滑面内质网和许多游离的核糖体，此外，白质中明显髓鞘脱失，继发星形细胞和胶质增生。
中枢神经白质受累同时，周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累，出现节段性髓鞘脱失，间质增生等病变，视神经可以同样受累，但是周围神经轴突常可保持完善。
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
交叉腿，痴呆，踝阵挛，抽搐，视神经萎缩，高热，对听、视、触觉等刺激反应过度，小脑性共济失调，多汗症
克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病，本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。
临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型，婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为3个阶段：
1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋，受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热，呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。
2.此后逐步出现肌张力增高，交叉腿，身体侧扭，踝阵挛，对听，视，触觉等刺激反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化。
3.晚期患儿进一步发展成盲，聋和恶病质状态，有痉挛性发作和去皮质强直，但对周围无任何反应，少数患儿可伴脑积水，高热和多汗，多毛等体征，预后极差，常于1岁之内死亡，存活2年以上者少见。
晚发型病者少见，可于5～6岁之后出现抽搐，进行性小脑性共济失调，视神经萎缩，早期痴呆和锥体束征阳性，晚发者可生存至10岁左右。
1.脑脊液检查 蛋白定量升高明显。
2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
3.脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。
4.脑CT，MRI扫描 可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。
5.肌电图检查 表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。
(一)治疗
本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。
(二)预后
本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
宜吃食物
1.宜吃高热量、半流质食物； 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜； 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。
忌吃食物
1.忌吃酱油； 2.忌吃辛辣的食物； 3.忌抽烟喝酒； 4.忌吃发物。
按照正常人的吃法就可以，没有什么大的禁忌。
