病因:
常染色体显性遗传疾病,遗传性染色体的缺陷,导致原卟啉氧化酶缺陷所致,由于原卟啉氧化酶缺陷,ALA和卟胆原的产生和排泄增多,在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出,皮肤损害的发生与暴露于日光有关。
发病机制:
本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致,酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变,致使患者酶活性仅为正常50%,导致原卟啉原在体内蓄积,同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂,继而形成粪卟啉原在体内蓄积,部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原脱羧酶缺陷,说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷,此外,由于血红素合成受阻,其对ALA合成酶反馈抑制减低,以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高,产生相应的神经和皮肤光敏症状。
1.避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。
2.饮食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%~25%葡萄糖或果糖以10~15g/h的速度,静脉滴注24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
如能早期诊断、注意防治,预后不一定很差。长期反复发作者,预后欠佳。有神经症状者预后不良,病人常在一次急性发作中死于上升性瘫痪或呼吸麻痹,病死率为15%~20%。死亡病例大多是30岁以前的青年。早期发现病人,注意避免各种诱发因素,发作期间注意支持疗法和护理,特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护,合理应用血红素抢救治疗,病死率可大为降低。随着年龄的增长,本病倾向于减轻,预后较好。
腹痛,皮肤轻度糜烂,皮肤水疱或大疱损害
本病很少在青春期前发病,临床症状出现常在青春期后至30岁前,症状的轻重很不一致,男女均可发病,女性患者常有急性发作史,可能与体内激素变化或经常服药有关,男性患者皮肤损害往往更常见,可能因为更多暴露于日光有关,临床症状与急性间歇性卟啉病相似,主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎,皮肤脆性增加,损伤后,出现浅表糜烂和水疱,常继发感染,愈合很慢,愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕,皮肤损坏只出现于皮肤暴露处,面部和手的皮肤,并且肤色较深多见,多毛症在女性患者常很明显,尤其在颞部,发缘,重者慢性皮肤的损害,感染和瘢痕等可毁容。
多数患者症状逐渐减轻持续数月,最后完全消失,急性发作时可导致死亡,还可出现腹痛,神经系统症状和精神症状的发作,都可因巴比妥酸盐,磺胺药等诱发,饮酒和雌激素等也可诱发,与急性间歇性卟啉病的症状相同,皮肤症状可持续存在。
1.外周血:一般正常。
2.便常规:急性发作期和无症状期,粪便中原卟啉和粪卟啉都明显增高,即使症状很轻微或在儿童期,也有同样发现,粪卟啉通常多于尿卟啉,原卟啉与粪卟啉的量之比>1.5∶1。
3.尿液:在急性发作时,尿中ALA,卟胆原均明显增多,有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多,可能因血红素的反馈抑制减弱所致。
(一)治疗
腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。
(二)预后
目前暂无相关资料。
宜吃食物
1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。
忌吃食物
1.忌吃油腻难消化食物; 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物; 3.忌吃高盐高脂肪食物。
合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。