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概述:骨干续连症
疾病常识
1.病因

本病属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传,在儿童期或青年期发病,男性多于女性,约3∶1。

65~75%的病人有家庭史,有遗传性,病因不明,可能原因为:

①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外生长。

②破骨细胞活动能力不足,造成骨不能很好的塑形,这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。

③软骨膜发育有缺陷,使软骨过度生长,由软骨再转变为骨,因为所有的移位软骨都有恶性变的趋势,这解释了外生骨疣常有恶变的趋向。

2.预防

本病为先天性发育畸形,为常染色体显性遗传,无有效预防措施,早发现早诊断早治疗是本病的防治关键,另外由于本病的恶变的可能,因此在诊断时需严格观察病情况的改变,对提示有恶变可能的征象应尤加注意。

诊断方法
1.症状

截瘫,软骨内骨化,膝内翻


病变重者,身材矮小,肢体不等长,患骨有不同程度的弯曲,在长骨的骨骺附近有坚硬,形状不规则,不可推动的肿块,即骨疣,有轻度疼痛,有时因磨擦而其旁有滑囊形成,可伴炎症,如果肌腱或神经受压可引起相应的症状,骨疣也可以发生骨折,但可以很快愈合,椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫,有时还可伴有膝内翻等。

2.检查

X线表现:特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良,骨干短及多发性外生骨疣,干骺端成“喇叭”形,尺骨变短,桡骨弯曲,桡骨头半脱位,有时要与Madelung畸形相区别,在干骺端有骨疣向外突出,其方向常与关节相背,大小数目不等,形状各异:圆锥形,磨菇形,花菜形等,其松质骨结构与母骨一致,软骨帽不能显影,因此,肿块实际大小要比X线上所见者大,在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。

治疗方法
1.治疗

干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观,或影响关节活动以及压迫肌腱神经时,则应手术摘除。

本病若影响较大,可有以下的几种治疗方法:   

1、Orthofix外固定架:具有固定和骨延长的双重作用,固定作用牢靠,又为单边固定、比Ilizarov骨外固定器具有明显的优点,使神经血管肌肉的损伤大大降低。Orthofix骨延长效果可靠,易于控制和掌握,可在病房用扳手进行操作,家属也可操作,有利于患儿早日出院。   

2、尺骨截骨技巧:骨皮质切开取代截骨术,以免损伤骨的主要营养血管,应尽少干扰骨内膜和骨髓的血运。一般采用皮肤小切口,逐步调换骨刀的方向逐渐切断骨皮质,保持髓腔完整。后面的骨皮质切断有困难时,偶可增加另一小切口。尺骨骨干续连症是尺骨延长的主要适应证,现代的骨痂连接延长技术不需要植骨,也不需要内固定。延长过程中,由于生长发育而脱位的桡骨头可以自行复位,使继发的肘内翻、腕关节尺偏畸形,均不同程度地纠正,下尺桡关节也可以得到改善。

2.护理

一、养成规律的生活起居

注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性。

二、营养的均衡摄取

在饮食中,富有营养的食物多种多样,其功能也各不相同。

三、避免刺激因素

饮食护理中,注意不能饮酒抽烟,避免进食油腻、辛辣以及刺激性过强的食物。

3.饮食保健

宜吃食物

1.宜吃钙质丰富的食物; 2.宜吃蛋白质含量高的食物; 3.宜吃维生素D丰富的食物。

忌吃食物

1.忌吃发物性的食物; 2.忌吃燥性大的食物; 3.忌吃强温补性的食物。


多以清淡食物为主,注意饮食规律。

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疾病介绍

骨干续连症(diaphyseal aclasis)是一种软骨的发育障碍,表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨疣,亦有称为骨软骨瘤病者。

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